SZ nr 81–100/2022z 24 listopada 2022 r.
Choroby rzadkie:
Rodzice mają prawo się bać
Katarzyna Cichosz
Z profesorem Robertem Śmiglem, pediatrą, genetykiem klinicznym, pediatrą metabolicznym zajmującym się głównie chorobami rzadkimi rozmawia Katarzyna Cichosz.
Katarzyna Cichosz: W Polsce mamy około 3 mln osób z chorobami rzadkimi, z czego 80 procent to dzieci. Choroby rzadkie są ciężkie, przewlekłe, zagrażają życiu i zdrowiu. Ilu takich pacjentów ma Pan pod opieką?
Robert Śmigiel: Trudno określić, bo lekarze zajmujący się konkretną dziedziną medycyny nie liczą swoich pacjentów, ale mogę powiedzieć, że miesięcznie przez mój gabinet przechodzi około 200 dzieci. W ciągu miesiąca wizyty się nie powtarzają, natomiast w ciągu roku tak. W Niemczech na 1000 mieszkańców przypada czterech lekarzy, w Polsce 2,1 lekarza, natomiast gdy chodzi o pacjentów z chorobami rzadkimi, mamy jednego lekarza na około 10 tysięcy chorych. Jesteśmy mocno przeciążeni.
Nie ma takiej specjalności jak lekarz chorób rzadkich. Jako pediatrzy metaboliczni i genetycy kliniczni zajmujemy się głównie dziećmi z chorobami rzadkimi powiązanymi z zaburzeniem rozwoju poznawczego, z niepełnosprawnością sprzężoną. Choroby rzadkie, którymi chętnie się dzielimy z innymi specjalistami, dotyczą także poszczególnych narządów.
K.C.: Czy może Pan opisać drogę rodziców od zauważenia „dziwnych” objawów u dziecka do momentu, gdy trafiają do specjalisty?
R.Ś.: Proces diagnostyczny jest rzeczywiście bardzo długi, nie dotyczy to tylko Polski. Opracowania ze Stanów Zjednoczonych i innych krajów europejskich pokazują, że zdiagnozowanie choroby rzadkiej u pacjenta zajmuje medycynie średnio kilka lat.
Mając na uwadze postęp w technice molekularnej, jesteśmy w stanie bardzo wcześnie zidentyfikować chorobę rzadką związaną z wieloma różnymi problemami rozwojowymi. Pomagają nam także testy przesiewowe wykonywane jeszcze u zdrowych noworodków albo w grupach wysokiego ryzyka.
Natomiast realia w Polsce są trudniejsze – sami rodzice posługują się określeniem „odyseja diagnostyczna”. Nie jest tak, że są kierowani do specjalistów przez pediatrów czy lekarzy pierwszego kontaktu, tylko rodzice sami ich szukają. Ta „odyseja” ma również odpowiednik anglojęzyczny. Jednak różnica między Polską a innymi krajami rozwiniętymi jest taka, że u nas wygląda ona wciąż tak samo, a tam następuje znaczna poprawa. W Europie Zachodniej zarządzający instytucjami medycznymi rozumieją potrzebę skoordynowanej opieki i szybkiego wykorzystania wysokoprzepustowych badań diagnostycznych.
Na przyjęcie pacjenta, który przyjeżdża do Wrocławia na wizytę z odległego miejsca w Polsce, mam wyznaczone 30–40 minut. Nie jestem w stanie fizycznie wygospodarować więcej czasu, bo mam wielu pacjentów, także inne obowiązki. Jest to dla mnie bardzo trudny problem. Chciałbym, żeby tak nie było.
K.C.: Dlaczego rodzice nie mają wsparcia w lokalnych ośrodkach akademickich?
R.Ś.: Zależy to od kilku czynników. Genetyka, która jest podłożem prawie 80 procent wszystkich chorób rzadkich, to dziedzina relatywnie nowa i rzadko jest pierwszym wyborem młodych lekarzy.
Druga rzecz to dostępność szerokoprzepustowych badań genetycznych oraz metabolicznych: utrudniony dostęp to kolejny powód wędrówek rodziców. Wspomniane badania można wykonać tylko w miastach akademickich w Polsce, które oferują takie wysokospecjalistyczne usługi. Nie bez znaczenia jest też wysoka cena badań i brak refundacji z NFZ droższych procedur.
Następny powód to brak skoordynowanej opieki. Pediatria w Polsce jest niestety bardzo niedofinansowana. Dzieci z chorobami rzadkimi wymagają opieki wielu specjalistów, ponieważ tych lekarzy nie ma w jednym szpitalu, małych pacjentów trzeba odsyłać. Rodzice przyjeżdżający z klinik w Europie Zachodniej mówią, że w pół dnia w jednym miejscu konsultowało ich kilku specjalistów.
K.C.: Otrzymał Pan m.in. nagrodę im. prof. Zbigniewa Religi „Wyjątkowy Lekarz”, a rodzice chorych dzieci po rozmowie z Panem mówią: Nareszcie ktoś nas zrozumiał. Co Pan odpowiada rodzicom pytającym, Dlaczego nas to spotkało?
R.Ś.: W 90 procentach chorób rzadkich brak jest leczenia przyczynowego, czyli po zdiagnozowaniu choroby nie można zastosować terapii, która w sposób jednoznaczny zatrzymałaby chorobę. Nie potrafimy tych chorób wyleczyć. To zresztą częsty zarzut ze strony kolegów mówiących: po co diagnoza, przecież nic nie zrobisz – w takim znaczeniu, że niczego nie odwrócisz. Czy to znaczy, że mamy zostawić te dzieci i rodziny bez żadnej odpowiedzi?
K.C.: Jak zaczyna Pan taką rozmowę?
R.Ś.: Tłumacząc rodzicom, dlaczego urodziło się dziecko z wadą genetyczną, mówię o procesie powstania życia. Staram się używać prostych słów i porównań, bo jak w ciągu pół godziny rodzicom z różnym wykształceniem wytłumaczyć, czym są chromosomy, delecja, mutacja, jak to się dziedziczy, co to jest ekspresja. Można to powiedzieć jednym ciągiem, używając języka specjalistycznego i być z siebie zadowolonym, ale rodzice wychodząc z gabinetu, będą zupełnie zdezorientowani.
Staram się odwoływać do prostych skojarzeń: porównuję chromosomy do skarpetek – dwie skarpetki, dwa chromosomy. Badania szerokoprzepustowe chromosomów to nakładanie skarpetki na stopę, rozciągając skarpetkę widzimy czasem na dużym palcu albo na pięcie dziurę – czyli delecję. Gen porównuję do pociągu, który ma sto wagonów, a miejsca w wagonach tego pociągu to nukleotydy. Mutacja może spowodować uszkodzenie tylko jednego siedzenia albo wykolejenie wszystkich pozostałych wagonów od miejsca, gdzie występuje to uszkodzenie.
Mówię, że gdybyśmy byli muszkami owocowymi albo dżdżownicami, to może błędów w rozwoju by nie było. Ponieważ jesteśmy ludźmi, nasz organizm jest bardzo skomplikowany, pojawiają się błędy – zazwyczaj nie dlatego, że coś źle robimy. Większość rodziców czuje się winna. Mają głęboko ukryty lęk, że coś było nie tak z ich zdrowiem, podczas poczęcia, w czasie ciąży, może przed ciążą. Szukają winnych albo się bronią „to nie w mojej rodzinie” – i to też wymaga wyjaśnienia. Mówię, że proces powstawania życia jest tak bardzo złożony, że błędy prowadzące do wad rozwojowych, do chorób genetycznych zawsze były, są i będą.
Kiedy prostym językiem tłumaczę proces powstania życia, połączenia się dwóch małych komórek z połową informacji genetycznej i jak z tego wyrasta zarodek, płód, człowiek, rodzice zaczynają rozumieć, że to był przypadek. Mówię, że w kosmosie też dzieją się przypadkowe błędy.
K.C.: Czy wychodzą uspokojeni?
R.Ś.: Każdy proces przekazywania niepomyślnej informacji jest bardzo trudny. W literaturze bywa porównywany do procesu żałoby. Ze strony rodziców pojawiają się zwątpienie, niepewność, negowanie diagnozy, szok, złość, wręcz agresja, że może nastąpił jakiś błąd ludzki. Dopiero później przychodzi aktywne działanie. Po pierwszej wizycie bywa różnie. Czasami kiedy przyjmuję pacjentów w Centrum Chorób Rzadkich, asystenci opowiadają, że pacjenci po wyjściu z gabinetu siedzieli kilka minut na korytarzu i na siebie w ciszy patrzyli, próbując się z tego otrząsnąć. Inne osoby płaczą. Rzadko zdarza się, że po pierwszym spotkaniu rodzice wszystko rozumieją i są uspokojeni.
Wracając po drugiej, trzeciej konsultacji, mówią, że zdają sobie sprawę, że nie ma leczenia, które mogłoby życie dziecka odmienić, ale poprawiło się ich życie rodzinne, atmosfera, mniej tracą czasu i energii na poszukiwania, mają mniej myśli prowadzących donikąd.
K.C.: A jeśli są nosicielami choroby, jak Pan rozmawia?
R.Ś.: Ten aspekt przyrównuję do siebie. Prawdopodobnie każdy z nas jest nosicielem paru chorób recesywnych i o tym nie wie. Rodzice po takim sformułowaniu czują się lepiej. Najtrudniej znoszą to dziadkowie; biorą to bardzo do siebie. Wnuk, wnuczka jest chory dlatego, że oni są nosicielami choroby, którą przekazali swojej zdrowej córce, i teraz ona ma takie dziecko.
Wydaje się, że rodzice informację o nosicielstwie akceptują łatwiej niż chorobę dziecka. Trudniej bywa z podejmowaniem kolejnych prób prokreacji, jeżeli oboje są nosicielami tej samej choroby. Czasami czuję albo oni sami przyznają, że nie chcą jeszcze o tym rozmawiać, że jest jeszcze za wcześnie. Odpowiadam: porozmawiamy, jak będziecie gotowi. I zrobimy wszystko co w naszej mocy, żeby wam pomóc, natomiast wszelkie decyzje co do dalszych działań będą należały do was.
K.C.: Rozmawia Pan z parami chcącymi zostać rodzicami; z kobietami w ciąży wiedzącymi, że urodzą chore dziecko; z rodzicami, którym urodziło się już dziecko z rzadką chorobą. Czym te rozmowy się różnią?
R.Ś.: Mówiąc o dziecku, które już żyje, rozpoznając chorobę o bardzo ciężkim rokowaniu, musimy wyjaśnić, że zgodnie z danymi medycznymi rokowanie nie jest korzystne; że taki a taki procent dzieci umiera do tego i tego roku życia. To są bardzo trudne słowa.
Natomiast jeśli chodzi o pary planujące powiększenie rodziny, jest zupełnie inaczej – zbierają informacje, żeby dokonać właściwego wyboru. Zdarza się nawet, że takie rozmowy przebiegają w żartach, bo nie ma jeszcze problemu, rodzice tylko zastanawiają się, czy są w stanie przyjąć ryzyko.
Moim zadaniem jest zapewnienie pacjentów, że otrzymają od nas wszelką możliwą pomoc, powiedzenie im tego jest naprawdę bardzo ważne. Przestają się bać, myślą racjonalnie. W większości wypadków rodzice będący nosicielami tej samej choroby mają znacznie większe szanse na urodzenie zdrowego niż chorego dziecka. Statystyka nie jest dla nich niekorzystna. Trzeba ją tylko odwrócić: nie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą, tylko szansa na urodzenie dziecka zdrowego jest znacznie wyższa niż dziecka z uszkodzeniem.
Natomiast rozmowy prenatalne to zupełnie inny kaliber. Zależy czy rozmawiamy tylko z ciężarną pacjentką, czy jest z nią też ojciec dziecka. To są rozmowy bardzo delikatne. Myślę, że wszyscy, którzy je prowadzą, czują ten ciężar. Czasami dzielimy informację. To zupełnie inna sytuacja niż kiedy dziecko jest już na świecie, jest chore, ale możemy je pogłaskać, powiedzieć po imieniu.
Nauczyłem się od gigantów dysmorfologii, genetyki klinicznej czy pediatrii metabolicznej, żeby badając dziecko, nie mówić: „O, tutaj jest wyrośle, tutaj zmarszczka, tam dodatkowy palec”, tylko: „O, jakie ładne rączki, jakie śliczne uszy, jakie długie rzęsy”. Oczywiście my widzimy te inności, które nie stanowią urody dziecka, ale podkreślamy to, co jest ładne albo jest potencjałem dziecka, i to też potrafi rozładować atmosferę.
Rozmowy prenatalne nie dają tej możliwości. Wiemy, jak bardzo stan kliniczny ciężarnej matki wpływa na płód. Mówimy, żeby nie brały tego bagażu tylko na siebie; mówimy o podzieleniu się odpowiedzialnością za przyjmowanie informacji z ojcem dziecka. Nie zawsze niestety się udaje, często partnerów nie ma w gabinecie, czasami nawet siedzą na zewnątrz, ale nie wchodzą do środka. Jak tylko się o tym dowiadujemy, to ich zapraszamy.
K.C.: Rodzice często wspominają skandaliczne sposoby przekazywania im niepomyślnych informacji przez personel medyczny. Czy wspominają Panu o tym?
R.Ś.: Tak, a im starsi rodzice, tym zdarza się to częściej. Jako młody lekarz niejednokrotnie byłem świadkiem takich sytuacji. Widziałem, jak dobry specjalista podchodzi przy innych matkach do kobiety, która urodziła dziecko z zespołem Downa, mówi coś, czego nie da się tutaj powtórzyć, po czym odwraca się na pięcie i zostawia ją w tym szoku hormonalnym, w wielkim lęku. Pamiętam, że nie mogłem zrozumieć, jak lekarz, którego bardzo lubię, empatyczny w stosunku do własnych dzieci i wnuków – potrafi coś takiego powiedzieć.
Myślę, że jest to kwestia edukacji nas, lekarzy, jak sobie radzić z przekazywaniem trudnych informacji. Ciągle tej edukacji brakuje. Sam od wczesnych lat studenckich działałem jako wolontariusz w grupach zajmujących się osobami z niepełnosprawnością intelektualną. Pomogło mi to też lepiej rozumieć rodziców dzieci; tego nie nauczyłem się na studiach.
Rodzice mają prawo czuć lęk przed nieznanym, przed złym rokowaniem, przed niepełnosprawnością. Niejednokrotnie matki obawiają się – czy ojciec dziecka dalej ze mną będzie, jeśli się dowie, że dziecko jest niepełnosprawne? Wiemy, że ojcowie odchodzą; matki to czują. I w takich sytuacjach lekarz je zostawia z suchą informacją – to było dla mnie jako studenta tragiczne. Lekarzy nie uczono też, jak rozmawiać, jak sobie radzić ze stresem, z niepokojem; jak patrzeć w oczy pacjenta, mówiąc o takich trudnych rzeczach; jak sobie z tym poradzić po skończeniu dyżuru, po powrocie do domu. Profesjonalizm, wiedza, kompetencja, ale także takt, kultura osobista i empatia, to są zasadnicze elementy kontaktu z pacjentem i jego rodziną. Naszym zadaniem jest przede wszystkim nie potęgować lęku.
K.C.: Czy większość dzieci z chorobami rzadkimi nie przeżyje swoich rodziców?
R.Ś.: Statystyka pokazuje, że 35 procent dzieci z ciężką chorobą rzadką umiera do piątego roku życia. Młodzi dorośli umierają szybciej niż ich rówieśnicy. Jednak zmorą rodziców, o której często mówią, jest raczej strach przed sytuacją, że to dzieci ich przeżyją. Wielu cierpi, wiedząc, że trafią do domów opieki. Swoje dobre doświadczenia z pomocą instytucjonalną czerpałem ze wspólnot zamieszkania Fundacji L’Arche, która ma swoje korzenie we Francji. W kilku miastach w Polsce prowadzi ona domy, małe DPS-y o charakterze rodzinnym dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Nauczyłem się tam, że można pomagać inaczej – nie musi to być dom dla 100 osób, gdzie traci się intymność, indywidualność, a opieka nie jest spersonalizowana.
K.C.: Co daje rodzicom poczucie bezpieczeństwa i nadzieję?
R.Ś.: Choroby rzadkie w języku angielskim nazywają się orphans disorders, czyli choroby sieroce. Rodzice czują się bezpieczniej, kiedy wiedzą, że nie zostaną sami. Wiedzą, że poinformujemy ich o każdej nowej możliwości leczenia i sprawdzonej terapii, która wpłynie korzystnie na rozwój, czy poprawę kondycji dziecka.
W chorobach rzadkich obowiązuje model relacji polegający na współuczestnictwie w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Potrzebujemy rodziców, którzy z nami specjalistami, będą wspierali terapię dziecka; potrzebujemy ich zaangażowania. Niejedną przeszkodę potrafimy pokonać razem.
K.C.: Jak zachęca Pan studentów zawodów medycznych do pracy z ciężko chorymi dziećmi?
R.Ś.: Podczas zajęć zawsze opowiadam im o trudnych chorobach z rokowaniem niekorzystnym w okresie prenatalnym i posturodzeniowym. Jeden z moich wykładów nosi tytuł „Co się kryje za twarzą dziecka”. Dzielę się swoją fascynację aspektem medycznym genetyki i chyba to ludzi przyciąga. Staram się też pokazywać wartość każdego człowieka. Takie niosę przesłanie i taka jest moja misja.