Służba Zdrowia - strona główna
SZ nr 1–8/2020
z 23 stycznia 2020 r.

Stuknij na okładkę, aby przejść do spisu treści tego wydania


>>> Wyszukiwarka leków refundowanych


Pierwsze dziecko z Polski uzbierało 9 milionów na terapię genową SMA

Małgorzata Solecka

Alex Jutrzenka w Wigilię otrzymał od darczyńców prezent – jego zbiórka na portalu crowfundingowym osiągnęła 100 proc. Chłopiec jako pierwszy pacjent z Polski wyjedzie do USA, do Children’s Hospital of Philadelphia, po terapię genową, która ma zahamować postęp choroby.



Zielony pasek na portalu Siepomaga.pl cały się zazielenił. Były słowa wdzięczności, moc wzruszeń – i świadomość, że kolejnych kilkoro dzieci i ich rodziców w tej chwili ma takie samo marzenie (poza zakończoną zbiórką na Alexa na portalu otwartych jest siedem innych, sześć dla dzieci z najcięższą postacią choroby, jedna zbiórka dla chłopca ze SMA2).

Alex w USA spędzi kilka miesięcy – to standardowa procedura, lekarze będą obserwować reakcje na podany lek. W tym czasie temat leczenia SMA będzie prawdopodobnie rozgrzewał opinię publiczną. Kraje Unii Europejskiej będą próbować znaleźć odpowiedź na pytanie, czy, kiedy i na jakich zasadach terapia genowa zostanie dopuszczona do refundacji. Na wiosnę, jeśli zostaną zrealizowane obietnice, lek – kosztujący dziś

2 mln 125 tysięcy dolarów – powinien zostać dopuszczony do obrotu w Europie. To jednak nie wszystko – na początek lutego zaplanowane jest pierwsze losowanie dzieci ze SMA, które otrzymają darmową dawkę leku. Novartis w połowie grudnia ogłosił otwarcie programu globalnego dostępu do terapii genowej, w ramach którego przekaże rocznie sto dawek. Wybór pacjentów będzie losowy, z krajów, w których terapia Zolgensma nie jest dopuszczona do obrotu. Formuła loterii budzi poważne wątpliwości, wiele osób uważa, że bardziej sprawiedliwe byłoby kwalifikowanie do terapii dzieci w najcięższym stanie. Terapia polega na podaniu kopii genu SMN1. Materiał genetyczny jest dostarczany do organizmu za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny adenowirusów (AAV9). Po podaniu leku neurony u większości pacjentów przestają obumierać, a choroba się zatrzymuje. Badania kliniczne potwierdziły trwałość terapii – jednak na razie obliczaną tylko na kilka lat (bo w takim horyzoncie czasowym lek otrzymali pierwsi mali pacjenci). Z terapii genowej mogą skorzystać tylko dzieci do 2. roku życia, można ją otrzymać tylko raz. Niewykluczone, że pacjenci, którzy tak jak Alex przed poddaniem się terapii genowej otrzymywali nusinersen, jedyny w tej chwili zarejestrowany w Europie lek na SMA, będą musieli (od razu lub od pewnego momentu) kontynuować terapię lekiem, który – bezpodstawnie – wiele osób uważa za „mniej skuteczny” od terapii genowej.

O tym, że nusinersen (Spinraza) działa, a Polska od stycznia 2019 roku, gdy lek został objęty refundacją, poczyniła ogromny postęp w leczeniu pacjentów ze SMA, przekonywali w grudniu eksperci. – Terapia w erze przed nusinersenem polegała na zalecaniu chorym rehabilitacji, profilaktyki przeciwodleżynowej i wsparcia psychologicznego. Pojawienie się leku, który pozwala na przywrócenie sprawności ruchowej, a nawet wystąpienia określonych ruchów u danego chorego po raz pierwszy, można określić mianem cudu – mówiła podczas podsumowania pierwszego roku refundowania leku prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Minister zdrowia Łukasz Szumowski zapewniał, że decyzja o refundacji jednego z najdroższych leków świata była jednym z najbardziej radosnych momentów w jego urzędowaniu. – Od początku działania programu udało nam się wprowadzić do programu 500 chorych, co stanowi 60 proc. populacji pacjentów SMA – mówił minister.

Jednak konferencja była poświęcona głównie wyzwaniom. – Kluczowe dla efektów leczenia chorych jest jak najwcześniejsze postawienie rozpoznania, po to, by terapię wdrożyć jeszcze przed tym, nim pojawią się pierwsze objawy choroby – mówiła prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Badania potwierdzają, że dzieci bezobjawowe leczone nusinersenem w olbrzymiej większości rozwijają się niemal tak jak zdrowi rówieśnicy.

Eksperci i społeczność dzieci i rodziców SMA zamierzają pracować nad jak najszybszym wprowadzeniem SMA do panelu badań przesiewowych noworodków. Specjaliści podkreślają, że okno terapeutyczne, pozwalające na podanie leku przed wystąpieniem objawów, jest dużo węższe, niż sądzono jeszcze niedawno. Nie jest to kilkanaście tygodni, ale maksymalnie – cztery tygodnie życia dziecka. Czy Polska, jak twierdzą eksperci, będzie w stanie za dwa lata objąć wszystkie noworodki badaniami przesiewowymi? Podobno od strony technicznej specjaliści byliby gotowi nawet w tej chwili. Pozostają kwestie organizacyjne i finansowe – a tutaj kluczowa rola przypadnie NFZ i Ministerstwu Zdrowia.

Tymczasem w połowie stycznia dla pacjentów ze SMA nadeszła kolejna wiadomość: Roche otworzył globalny program dostępu dla risdiplamu, eksperymentalnego leku w syropie, który jest alternatywą dla pacjentów, którzy ze względów medycznych nie kwalifikują się do leczenia nusinersenem.




SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych, która do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Specjaliści wyróżniają cztery postaci choroby, z czego większość rozpoznań to SMA typu 1, najcięższa postać, ujawniająca się w wieku niemowlęcym, w 3–4 miesiącu. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA1 ma bardzo złe rokowania, bez wspomagania oddechu dzieci umierają przed 2. rokiem życia. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły samodzielnie chodzić przed atakiem choroby stanowią 15 proc. chorych (typ SMA2). Są przypadki, w których choroba ujawnia się u starszych dzieci (które nabyły już umiejętność chodzenia) – to SMA3, która przebiega łagodnie. Przypadki SMA4, czyli postaci, która ujawnia się dopiero u dorosłych, są niezwykle rzadkie. W Polsce na SMA cierpi ok. 800 osób. Każdego roku rodzi się 50–55 chorych dzieci.




Najpopularniejsze artykuły

Ciemna strona eteru

Zabrania się sprzedaży eteru etylowego i jego mieszanin – stwierdzał artykuł 3 uchwalonej przez sejm ustawy z dnia 22 czerwca 1923 r. w przedmiocie substancji i przetworów odurzających. Nie bez kozery, gdyż, jak podawały statystyki, aż 80 proc. uczniów szkół narkotyzowało się eterem. Nauczyciele bili na alarm – używanie przez dzieci i młodzież eteru prowadzi do ich otępienia. Lekarze wołali – eteromania to zguba dla organizmu, prowadzi do degradacji umysłowej, zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia wątroby. Księża z ambon przestrzegali – eteryzowanie się nie tylko niszczy ciało, ale i duszę, prowadząc do uzależnienia.

Czy Unia zakaże sprzedaży ziół?

Z końcem 2023 roku w całej Unii Europejskiej wejdzie w życie rozporządzenie ograniczające sprzedaż niektórych produktów ziołowych, w których stężenie alkaloidów pirolizydynowych przekroczy ustalone poziomy. Wszystko za sprawą rozporządzenia Komisji Europejskiej 2020/2040 z dnia 11 grudnia 2020 roku zmieniającego rozporządzenie nr 1881/2006 w odniesieniu do najwyższych dopuszczalnych poziomów alkaloidów pirolizydynowych w niektórych środkach spożywczych.

Astronomiczne rachunki za leczenie w USA

Co roku w USA ponad pół miliona rodzin ogłasza bankructwo z powodu horrendalnie wysokich rachunków za leczenie. Bo np. samo dostarczenie chorego do szpitala może kosztować nawet pół miliona dolarów! Prezentujemy absurdalnie wysokie rachunki, jakie dostają Amerykanie. I to mimo ustawy, która rok temu miała zlikwidować zjawisko szokująco wysokich faktur.

Leki, patenty i przymusowe licencje

W nowych przepisach przygotowanych przez Komisję Europejską zaproponowano wydłużenie monopolu lekom, które odpowiedzą na najpilniejsze potrzeby zdrowotne. Ma to zachęcić firmy farmaceutyczne do ich produkcji. Jednocześnie Komisja proponuje wprowadzenie przymusowego udzielenia licencji innej firmie na produkcję chronionego leku, jeśli posiadacz patentu nie będzie w stanie dostarczyć go w odpowiedniej ilości w sytuacjach kryzysowych.

ZUS zwraca koszty podróży

Osoby wezwane przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych do osobistego stawiennictwa na badanie przez lekarza orzecznika, komisję lekarską, konsultanta ZUS często mają do przebycia wiele kilometrów. Przysługuje im jednak prawo do zwrotu kosztów przejazdu. ZUS zwraca osobie wezwanej na badanie do lekarza orzecznika oraz na komisję lekarską koszty przejazdu z miejsca zamieszkania do miejsca wskazanego w wezwaniu i z powrotem. Podstawę prawną stanowi tu Rozporządzenie Ministra Pracy i Polityki Społecznej z 31 grudnia 2004 r. (...)

Rzeczpospolita bezzębna

Polski trzylatek statystycznie ma aż trzy zepsute zęby. Sześciolatki mają próchnicę częściej niż ich rówieśnicy w Ugandzie i Wietnamie. Na fotelu dentystycznym ani razu w swoim życiu nie usiadł co dziesiąty siedmiolatek. Statystyki dotyczące starszych napawają grozą: 92 proc. nastolatków i 99 proc. dorosłych ma próchnicę. Przeciętny Polak idzie do dentysty wtedy, gdy nie jest w stanie wytrzymać bólu i jest mu już wszystko jedno, gdzie trafi.

Odszedł Ireneusz Zatoński

Kilka dni przed świętami Bożego Narodzenia zmarł Irek, mój młodszy o 2 lata brat. Lekarz, który przez niemal pół wieku pełnił posługę lekarską dla mieszkańców podwrocławskiej gminy Żórawina.

Neonatologia – specjalizacja holistyczna

O specyfice specjalizacji, którą jest neonatologia, z dr n. med. Beatą Pawlus, lekarz kierującą Oddziałem Neonatologii w Szpitalu Specjalistycznym im. Świętej Rodziny w Warszawie oraz konsultant województwa mazowieckiego w dziedzinie neonatologii rozmawia red. Renata Furman.

Miłość w białym fartuchu

Na nocnych dyżurach, w gabinecie USG, magazynie albo w windzie. Najczęściej
między lekarzem a pielęgniarką. Romanse są trwałym elementem szpitalnej rzeczywistości. Dlaczego? Praca w szpitalu jest ciężka – fizycznie i psychicznie. Zwłaszcza na chirurgii. W sytuacjach zagrożenia życia działa się tam szybko, na pełnej adrenalinie, często w nocy albo po nocy nieprzespanej. W takiej atmosferze, pracując ramię w ramię, pielęgniarki zbliżają się do chirurgów. Stają się sobie bliżsi. Muszą sobie wzajemnie ufać i polegać na sobie. Z czasem wiedzą o sobie wszystko. Są partnerami w działaniu. I dlatego często stają się partnerami w łóżku, czasami także w życiu. Gdzie uprawiają seks? Wszędzie, gdzie tylko jest okazja. W dyżurce, w gabinecie USG, w pokoju socjalnym, w łazience, a czasem w pustej sali chorych. Kochankowie dobierają się na dyżury, zazwyczaj nocne, często zamieniają się z kolegami/koleżankami, by być razem. (...)

PES po nowemu

Z prof. dr. hab. n. med. Mariuszem Klenckim, dyrektorem Centrum Egzaminów Medycznych w Łodzi rozmawia Ewa Szarkowska

EBN, czyli pielęgniarstwo oparte na faktach

Rozmowa z dr n. o zdrowiu Dorotą Kilańską, kierowniczką Zakładu Pielęgniarstwa Społecznego i Zarządzania w Pielęgniarstwie w UM w Łodzi, dyrektorką Europejskiej Fundacji Badań Naukowych w Pielęgniarstwie (ENRF), ekspertką Komisji Europejskiej, Ministerstwa Zdrowia i WHO.

Kobiety w chirurgii. Równe szanse na rozwój zawodowy?

Kiedy w 1877 roku Anna Tomaszewicz, absolwentka wydziału medycyny Uniwersytetu w Zurychu wróciła do ojczyzny z dyplomem lekarza w ręku, nie spodziewała się wrogiego przyjęcia przez środowisko medyczne. Ale stało się inaczej. Uznany za wybitnego chirurga i honorowany do dzisiaj, prof. Ludwik Rydygier miał powiedzieć: „Precz z Polski z dziwolągiem kobiety-lekarza!”. W podobny ton uderzyła Gabriela Zapolska, uważana za jedną z pierwszych polskich feministek, która bez ogródek powiedziała: „Nie chcę kobiet lekarzy, prawników, weterynarzy! Nie kraj trupów! Nie zatracaj swej godności niewieściej!".

Czy Trump ma problemy psychiczne?

Chorobę psychiczną prezydenta USA od prawie roku sugerują psychiatrzy i specjaliści od zdrowia psychicznego w Ameryce. Wnioskują o komisję, która pozwoli zbadać, czy prezydent może pełnić swoją funkcję.

Algorytmy czy intuicja?

Procedury redukują dostępną wiedzę do prostych wyborów. Ich sztywne trzymanie się zabija intelektualnego ducha medycyny, który przedkłada podejście zindywidualizowane, wynikające z doświadczenia lekarza.

Czas pracy osób niepełnosprawnych w szpitalu

Czy niepełnosprawna pielęgniarka lub lekarz mogą pracować w systemie równoważnego czasu pracy i pełnić dyżury medyczne w porze nocnej?

Wciąż nie rozumiemy raka trzustki

 – W przypadku raka trzustki cele terapeutyczne są inne niż w raku piersi, jelita grubego czy czerniaku. Postęp w zakresie leczenia systemowego tego nowotworu jest nieznośnie powolny, dlatego sukcesem są terapie, które dodatkowo wydłużają mediany przeżycia nawet o klika miesięcy – mówi dr Leszek Kraj z Kliniki Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. 




bot