Odkryć pacjenta w systemie

Koncepcja medycyny personalizowanej wyrasta z potrzeby zapewnienia opieki zdrowotnej jak najlepiej dostosowanej do potrzeb konkretnego pacjenta. Podejście personalizowane jest bezpośrednio związane z dynamicznym rozwojem badań nad genetyką człowieka.

Zagadnieniom tym poświęcone było II Międzynarodowe Forum Medycyny Personalizowanej, zorganizowane 27 marca 2017 r. w Krakowie przez Instytut Ochrony Zdrowia oraz Uniwersytet Jagielloński, pod patronatem honorowym Ministerstwa Zdrowia.

Szczegółowa znajomość problemu diagnostycznego, zakresu możliwości terapeutycznych oraz indywidualnego profilu genetycznego pacjenta pozwala na modyfikacje leczenia w celu uzyskania możliwie najlepszej odpowiedzi terapeutycznej. W praktyce podejście personalizowane polega na zastosowaniu kryteriów molekularnych do doboru właściwej strategii terapeutycznej dla właściwego pacjenta we właściwym czasie i/lub na określeniu molekularnych predyspozycji do konkretnej choroby u konkretnej osoby, w celu podjęcia właściwych działań zapobiegawczych we właściwym czasie.

Dzięki wykorzystaniu kryteriów molekularnych w ramach jednej jednostki chorobowej, możliwy jest podział pacjentów na podgrupy podobne do siebie pod względem charakterystyki genetycznej. Wybór określonej metody leczenia u tak zdefiniowanego pacjenta dokonywany jest na podstawie możliwie najlepszego dopasowania terapii do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. Zdaniem specjalistów obserwujemy dziś zmianę paradygmatu z leczenia jednym rodzajem terapii całej populacji na leczenie personalizowane indywidualnych pacjentów. Takie właśnie podejście, jak przekonywał prof. Zbigniew Gaciong, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jest przyszłością medycyny. – Wykorzystując metody analizy genetycznej lub molekularnej, medycyna personalizowana pomaga dobrać odpowiednie sposoby leczenia do konkretnych grup pacjentów. Z rozwojem tej dziedziny wiedzy wiąże się duże nadzieje – już obecnie zasady medycyny personalizowanej znajdują praktyczne zastosowanie np. w wyborze optymalnej terapii raka piersi, jelita grubego, płuca czy czerniaka. Ich dalsze rozpowszechnianie się jest uzależnione od rzetelnej oceny efektywności klinicznej i kosztowej nowych terapii celowanych oraz od nieograniczonej dostępności do szybkiej diagnostyki molekularnej dla tych pacjentów, którzy mają odpowiednie wskazania – tłumaczył prof. Gaciong.

Krzysztof Łanda, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia [do dymisji podał się 10 dni później – przyp. red.], zapewniał, że kierunek medycyny personalizowanej jest zgodny z kierunkiem polityki zdrowotnej w Polsce. W jego opinii medycyna zawsze była i powinna być spersonalizowana.

– W relacji pacjent – lekarz, ten ostatni zawsze musi brać pod uwagę wiele indywidualnych cech charakterystycznych dla konkretnej osoby. Oprócz tych obiektywnych kryteriów, lekarz powinien jednak brać pod uwagę preferencje swojego pacjenta, przedstawiając opcje leczenia, dowody naukowe popierające taki, a nie inny tryb postępowania diagnostycznego i leczniczego. Coraz częściej to pacjent wybiera drogę leczenia, która będzie dla niego najwłaściwsza. Minister zdrowia zdecydowanie stoi na stanowisku, że państwo nie powinno zbyt mocno ingerować w relację pacjent – lekarz. To lekarz tak naprawdę ma wgląd w sytuację indywidualnego chorego i żadne odgórne wymagania nie powinny tej relacji zaburzać – przekonywał K. Łanda.

Współczesna medycyna zmierza równocześnie w dwóch kierunkach. Z jednej strony rozwija się standaryzacja postępowania, coraz większa część medycyny jest nauką opartą na dowodach. Podejście standaryzowane nie powinno jednak ograniczać potrzeby uwzględnienia indywidualnej sytuacji pacjenta w planowaniu leczenia konkretnej osoby. – To jest wiedza istotna i potrzebna, ponieważ lekarz musi weryfikować swoje postępowanie z częścią swoich pacjentów względem tychże standardów. Ale musi też wiedzieć, gdzie jest obszar odstępstwa od wytycznych postępowania, gdzie jego obowiązkiem jest odstępstwo od rekomendacji, ponieważ pacjent nie poddaje się takiej standaryzacji, wybiega poza kryteria włączenia czy wykluczenia z badania klinicznego. Możliwości personalizacji w medycynie szczególnie w obszarze diagnostyki molekularnej, ale także coraz bardziej dokładnej diagnostyki obrazowej, znacząco się poprawiają. Nowe metody diagnostyczne pozwalają nam coraz lepiej opisać stan zdrowotny pacjenta. W związku z tym lekarz coraz częściej może dobrać leczenie w sposób celowany, zindywidualizowany dla danego pacjenta. Z jednej strony standaryzujmy, bo jest to konieczne, ale z drugiej uwzględniajmy częściej indywidualną sytuację chorego. Jeśli odstępstwa od standardów postępowania są uzasadnione u konkretnego pacjenta nie możemy się na nie zamykać. To jest przyszłość medycyny – tłumaczył K. Łanda.

Bardziej podmiotowe traktowanie pacjenta sprawia, że lekarz coraz częściej staje się jego konsultantem, a sam chory
wybiera sobie najwłaściwszą metodę leczenia. – Niektórzy pacjenci nie chcą np. chirurgicznego leczenia tylko chemioterapię. Inni z kolei mówią: zależy mi na dłuższym przeżyciu, a jakość życia ma mniejsze znaczenie. Pacjenci mają różne wartości i priorytety. Wydaje mi się, że częściej w medycynie musimy to uwzględniać. Dlatego apeluję o traktowanie medycyny personalizowanej w stopniu szerszym niż tylko jako drogą diagnostykę oraz kosztowne leczenie – dodawał K. Łanda.

Wiele krajów stoi przed problemami, które wynikają ze starzenia się społeczeństw i narastającego obciążenia chorobami przewlekłymi. Jednocześnie na szereg chorób brakuje skutecznych terapii lub terapie, które są dostępne, nie przynoszą u niektórych pacjentów zamierzonych efektów. W dodatku część kosztów w ochronie zdrowia wydawana jest niepotrzebnie na leczenie skutków ubocznych działania leków.

– Mamy nadzieję, że wraz z rosnącą znajomością molekularnego podłoża chorób oraz zwiększającej się świadomości charakterystyki danego pacjenta będzie można ograniczyć te koszty i zapewnić lepszą terapię – mówił dr Tomasz Dyląg z Wydziału Medycyny Innowacyjnej i Personalizowanej w Dyrekcji Generalnej ds. Badań Naukowych i Innowacji Komisji Europejskiej. W swojej prezentacji dr Dyląg zaznaczył jeszcze jeden istotny aspekt personalizacji medycyny. – Chciałbym zwrócić uwagę, że w 2015 roku została przyjęta europejska definicja medycyny spersonalizowanej, która odnosi się do charakteryzacji zarówno fenotypu, jak i genotypu pojedynczych osób w celu zaproponowania najlepszej strategii terapeutycznej dla danej osoby w odpowiednim czasie, określeniu predyspozycji do wystąpienia danej choroby i zaproponowaniu odpowiednich metod prewencji. Medycyna personalizowana w obecnym rozumieniu nie polega zatem jedynie na leczeniu, ale również na prewencji. Dlatego im więcej będziemy wiedzieli o przebiegu chorób, tym łatwiej będzie nam zaproponować celowane metody ich zapobiegania – podkreślał dr Dyląg.

Za początek nowego etapu rozwoju medycyny uważa się słynne przemówienie Billa Clintona z czerwca 2000 roku, podsumowujące dziesięcioletni projekt organizacji International Human Genome Sequencing Consortium i prywatnej firmy Celera Genomics. Spektakularne osiągnięcie, polegające na zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu, umożliwiło rozpoczęcie badań w kierunku poznania molekularnych przyczyn chorób i ich skuteczniejszego leczenia. O skali postępu, który dokonał się w tej dziedzinie, może świadczyć malejący koszt określenia pełnej sekwencji DNA – o ile w 2001 roku wynosił on 300 mln dolarów, to w 2014 roku kwota ta wynosiła 1000 dolarów.

– Pod pojęciem medycyny personalizowanej kryje się przede wszystkim ścisłe współdziałanie diagnostyki i terapii, ponieważ to właśnie precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między chorującymi na tę samą chorobę pacjentami, a następnie dopasować leczenie do konkretnych grup chorych. Terapia personalizowana polega więc na dobraniu leku do pacjenta, a nie do danej choroby. Jest to zerwanie z tradycyjnym podejściem, że u wszystkich osób z jednym schorzeniem stosuje się tę samą metodę leczenia. W efekcie powstają leki, które są bezpieczniejsze, skuteczniejsze, a ich stosowanie jest w dłuższej perspektywie bardziej opłacalne – wyjaśniał dr Adam Fronczak, kierownik Zakładu Zdrowia Publicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego zdaniem koncepcja medycyny personalizowanej staje się coraz bardziej powszechna na świecie. Jednocześnie dostęp do jej rozwiązań w codziennej praktyce klinicznej napotyka istotne bariery, m.in. niski poziom wiedzy i słabą jakość szkoleń, niewystarczającą współpracę interesariuszy czy konieczność weryfikacji i walidacji technik badawczych.
– Co ważne, problemy te z różną intensywnością dotyczą wszystkich krajów, w tym Polski. Co prawda medycyna personalizowana jest u nas stosowana w niektórych jednostkach chorobowych, jednakże wciąż możemy odczuwać niedosyt w zakresie rozwiązań prawnych, organizacyjnych i finansowych. Przekłada się to na trudności w pełnym i sprawnym zarządzaniu procesem diagnostyczno-leczniczym oraz osłabienie zachęt dla świadczeniodawców do korzystania z diagnostyki molekularnej, która stanowi niezbędny warunek do wdrożenia terapii celowanych – mówił dr Fronczak.

W swojej prezentacji na temat miejsca medycyny personalizowanej w systemie ochrony zdrowia dr Fronczak zauważył, że obecny stan jej rozwoju jest w dużej mierze skutkiem reformy, która miała miejsce w Polsce w latach 1998–1999, a potem w 2002 roku. Wdrożone wówczas zmiany organizacyjne (m.in. powołanie niezależnego płatnika za świadczenia zdrowotne oraz przekazanie infrastruktury trzem szczeblom samorządu terytorialnego) doprowadziły do odejścia od zintegrowanej i skoordynowanej opieki zdrowotnej. Co więcej, zlikwidowano pojęcie tzw. referencyjności, a utworzony w to miejsce „popytowy” model opieki (zasada „pieniądza podążającego za pacjentem”), pomimo wielu zalet, ograniczył sprawność całościowego zarządzania procesem diagnostyczno-leczniczym. W praktyce pacjent przestał być prowadzony od początku do końca przez ten sam zespół medyczny.

W jaki sposób wpływa to na zastosowanie rozwiązań medycyny personalizowanej?

– Dochodzi do różnego rodzaju zawirowań w procesie diagnostyki molekularnej, wydłużając go albo wręcz uniemożliwiając. W efekcie pacjent otrzymuje leczenie, które w jego przypadku nie jest optymalne, np. chemioterapię zamiast terapii celowanej. Tymczasem medycyna personalizowana wymaga podejścia systemowego, wymusza spójność zarządzania procesem leczniczym. Koordynacja wykonywania diagnostyki i jej dostępność, oraz podejmowanie decyzji terapeutycznej i jej wdrożenie, są w tym przypadku warunkiem sukcesu terapeutycznego. Dlatego dalsza ewolucja systemu ochrony zdrowia powinna uwzględniać kompleksowość opieki i konsolidację wokół procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Oznacza to, że w przypadku potrzeby zastosowania diagnostyki molekularnej, dostępność do niej i jej wysoka jakość, powinny być zapewnione rozwiązaniami systemowymi, tak by została ona dostarczona o czasie, odpowiedniej jakości i w optymalnych warunkach ekonomicznych – podkreślał dr Fronczak.
W ostatnich latach w Polsce podjęto inicjatywy, które mogą zapowiadać pełniejsze wykorzystanie osiągnięć medycyny personalizowanej. W grudniu 2015 roku powołana została Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej (PKMP), nieformalna grupa skupiająca organizacje pacjentów, profesjonalistów medycznych, naukowców, świadczeniodawców, polityków zdrowotnych, dostawców technologii oraz media. Jej celem jest wzmocnienie roli i poprawy dostępności do rozwiązań medycyny personalizowanej w systemie ochrony zdrowia. Z kolei w marcu 2016 roku odbyło się w Warszawie I Międzynarodowe Forum Medycyny Personalizowanej, podczas którego dyskutowano na temat miejsca tej dziedziny w rozwoju nauk medycznych i praktyce klinicznej, problemu interdyscyplinarności, a także uwarunkowań etycznych, prawnych, wyzwań finansowych i organizacyjnych dla systemu ochrony zdrowia. Wydarzenie to odbyło się pod honorowym patronatem ministra zdrowia i z jego aktywnym udziałem. Punktem kulminacyjnym było przekazanie wiceministrowi zdrowia, Jarosławowi Pinkasowi przez prof. Jacka Fijutha, prezesa Zarządu Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i jednego z założycieli PKMP, Deklaracji Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej. Dokument ten można uznać za swoisty manifest Koalicji, „mapę drogową” zawierającą listę priorytetowych działań, które należy niezwłocznie podjąć, aby umożliwić szybszą i prawidłową implementację rozwiązań medycyny personalizowanej w Polsce. – To jednak tylko początek drogi, której celem jest upowszechnienie zastosowania medycyny „szytej na miarę”. Czeka na niej jeszcze wiele wyzwań. Choćby fakt, że rozwiązania potrzebne do usprawnienia dostępu do diagnostyki i leczenia powinny być podporządkowane mierzalnym celom, czyli optymalizacji. Co to oznacza? Większy zysk za mniejsze pieniądze lub wdrożenie zasady „więcej za to samo”, albo „wcześniej i lepiej”, czyli skuteczniejsze wykorzystanie tych samych środków finansowych. Takie podejście jest immanentną cechą współczesnego systemu zdrowia i sposobu korzystania w jego ramach z rozwiązań medycyny personalizowanej. Jest wręcz warunkiem nieodzownym – tłumaczył dr Fronczak. Zdaniem specjalisty wiele wskazuje na to, że realizowana obecnie reforma systemu ochrony zdrowia sprzyja rozwiązaniom medycyny personalizowanej. – Obecność na ubiegłorocznym i tegorocznym Forum kierownictwa Ministerstwa Zdrowia świadczy o tym, że resort dostrzega potrzebę implementacji takiego leczenia w naszym kraju. To wiadomość dobra dla nas wszystkich. Ponieważ wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej jest poważną szansą na lepsze leczenie Polaków, a więc każdego z nas – powiedział dr Fronczak.
Podejście personalizowane w kontekście usługi medycznej opiera się przede wszystkim na umiejętności budowania pozytywnej relacji między lekarzem a pacjentem. Zbigniew Król, wiceminister zdrowia, zwrócił uwagę na pewien paradoks tkwiący w takiej filozofii działania. – Trzeba było odkryć genom człowieka, żeby myśleć o personalizacji, co dla mnie jest pewnym kuriozum. Wydaje się, że nasi protoplaści, jeśli chodzi o medycynę, o lekarzy, mieli w swoich genach podejście kompleksowe do człowieka. Medycyna holistyczna to nie jest wymysł ostatnich czasów. Wiem, że kilka lat temu na Dolnym Śląsku miał miejsce projekt, w który zaangażowano lekarzy rodzinnych. Dotyczył on myślenia personalizowanego o medycynie jeszcze wtedy niespersonalizowanej. U nas oczywiście z częścią genetyczną jest jeszcze pewien kłopot, głównie finansowy. Podobnie, jeśli chodzi o terapie, bo mamy problemy dotyczące różnego rodzaju ich refundacji. Trudno przejść do porządku dziennego, wiedząc, że nie mamy dostępu do innowacyjnych terapii, szczególnie w chorobach onkologicznych. To się, na szczęście, poprawia. Co do diagnostyki, takiej pozagenetycznej, to również ją poprawiamy. Natomiast nie jest to jeszcze w wielu miejscach wykorzystywane tak, jak być powinno. Dla mnie medycyna spersonalizowana to wciąż intymny i indywidualny kontakt lekarza z pacjentem – podkreślał Z. Król. Samo pojęcie medycyny personalizowanej można jednak rozumieć znacznie szerzej, nie ograniczając się jedynie do akcentowania indywidualnej relacji lekarz – pacjent.

Personalizacja w tym kontekście oznacza także zindywidualizowany dostęp osoby leczonej do nowoczesnej diagnostyki i nowych terapii. Świadomość tego faktu zaistniała w przestrzeni publicznej dzięki ubiegłorocznemu I Forum Medycyny Personalizowanej. – Zaistniała przede wszystkim wśród szerokiego gremium lekarzy. Nie tylko onkologów, ale wszystkich lekarzy. Również wśród tych, którzy właśnie kończą studia, bo o medycynie personalizowanej zaczyna się mówić w trakcie ich kształcenia, podczas stażu podyplomowego. Myślę, że coraz bardziej widać spektakularne sukcesy. A te sukcesy związane są przede wszystkim z tym, że ministerstwo widzi ten problem. Najlepszym dowodem jest kolejne już Forum Medycyny Personalizowanej i obecność na nim dwóch ministrów zdrowia. A także tych, którzy ministrami zdrowia byli lub dopiero będą i prawdopodobnie pociągną tę ideę – mówił dr Jarosław Pinkas, były wiceminister zdrowia. Dodaje, że nieprzypadkowo nazywa medycynę personalizowaną dyscypliną medyczną.

– Chciałem wzbudzić pewną kontrowersję i dysputę na ten temat. Kiedyś na pewno będziemy mogli mówić o dyscyplinie, bo osiągniemy spektakularny sukces związany z tym, że jest to niestandardowe podejście do pacjenta – takie „szycie medycyny na miarę”, idealne dopasowanie do osoby, czyli absolutną personalizację. To z kolei jest dość kłopotliwe dla ministra. Minister podejmuje bowiem decyzje o pewnym standardzie i szerokim spektrum dostępności. Trochę inaczej jest w medycynie personalizowanej. Tu mówimy o niestandardowym, indywidualnym podejściu. Te dwa problemy trzeba ze sobą połączyć – tłumaczył dr Pinkas.