Służba Zdrowia - strona główna
SZ nr 93–100/2016
z 8 grudnia 2016 r.


>>> Wyszukiwarka leków refundowanych


Mielofibroza choroba o wielu twarzach

Bogumiła Kempińska-Mirosławska

Zwykle chorują na nią osoby powyżej 65. roku życia, ale występuje też u trzydziestolatków. Średni czas przeżycia wynosi 5–10 lat, choć niektórzy żyją nawet dwadzieścia. Ale w agresywnej postaci choroby zaledwie 2–3 lata od postawienia rozpoznania.

Życie z mielofibrozą nie jest łatwe. Początkowo objawy są niespecyficzne: zmęczenie, nawracające infekcje, bóle głowy. Ale w zaawansowanym stadium jest ich cały szereg, a są wynikiem zaburzeń funkcji szpiku. Krótsze życie i gorsza jakość – to problemy, z którymi mierzą się na co dzień chorzy na mielofibrozę. Czy można im pomóc? Na „Śniadaniu z ekspertem” o mielofibrozie rozmawiali prof. Krzysztof Warzocha – dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie oraz sami pacjenci.


Mielofibroza, czyli co?

Mielofibroza to choroba nowotworowa układu krwiotwórczego o przewlekłym charakterze. – Nowotwory hematologiczne dzielimy na dwie grupy: układu chłonnego, czyli chłoniaki oraz układu krwiotwórczego. Te także dzieli się na dwie grupy: przebiegające agresywnie ostre białaczki i przebiegające przewlekle choroby mieloproliferacyjne. Do nich zalicza się przewlekłą białaczkę szpikową, nadpłytkowość samoistną, ziarnicę złośliwą i właśnie mielofibrozę – wyjaśnia prof. K. Warzocha.

Mielofibroza to choroba rzadka. Jej przyczyna jest nieznana. – I to jest ważne, gdyż nie można jej zapobiegać, w przeciwieństwie do innych nowotworów, gdzie takie możliwości w pewnym sensie już są – tłumaczy prof. K. Warzocha. Choć w mielofibrozie ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne, to nie jest to wrodzona choroba genetyczna. – Nie ma czegoś takiego, że jak ktoś w rodzinie choruje, to prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę jest większe w następnych pokoleniach. Natomiast faktycznie choroba ta jest spowodowana niesprawnością komórki macierzystej krwi, w której nawarstwiają się różne charakterystyczne aberracje genetyczne – wyjaśnia prof. K. Warzocha, ale dodaje: – Charakterystyczne, to nie znaczy sprawcze. Aberracje genetyczne podtrzymują potencjał proliferacyjny, ale ich likwidacja nie spowoduje cofnięcia się choroby, remisji czy wyleczenia.


Kto choruje na mielofibrozę?

W Polsce na mielofibrozę choruje około tysiąca osób. Roczna zapadalność wynosi ok. 0,5–1 osoby na 100 tys. ludności. Średnia wieku chorych to 67 lat, choć obserwuje się coraz więcej zachorowań u ludzi młodych. – Myślę jednak, że jest to spowodowane bardziej czułymi metodami diagnostyki ostatnich lat. Dzisiaj w ok. 50 proc. przypadków rozpoznanie mielofibrozy przypada na okres na tyle wczesny, że mamy wątpliwości, czy jest to mielofibroza. Kiedy 25 lat temu rozpoczynałem pracę, klasyczny obraz osoby z mielofibrozą, to osoba skrajnie wyniszczona, chuda, z olbrzymią śledzioną, czasami wątrobą, wybroczynami na skórze, u której z powodu zwłóknienia nie dało się zrobić punkcji szpiku. Czas przeżycia wynosił kilka, kilkanaście miesięcy. Dzisiaj ten obraz jest zupełnie inny i różnorodny. Zmieniły się też definicje. To, co kiedyś uważano za mielofibrozę, dziś dotyczy jednej trzeciej chorych. Co kiedyś uważano za jakąś postać hemocytopatii, dziś w wielu przypadkach wiemy, że jest to wczesna faza mielofibrozy. Dzisiaj nie tyle chorują osoby młodsze, co jesteśmy w stanie po prostu lepiej diagnozować – tłumaczy prof. K. Warzocha.


A jakie są objawy?

Pierwsze objawy choroby są niespecyficzne, a z powodu małej świadomości często lekceważone. Można podzielić je na dwie grupy. Pierwsza, to objawy zależne od postępującej niewydolności szpiku. – W mielofibrozie mamy włóknienie prawidłowego utkania szpiku i zaczyna brakować komórek. We krwi obwodowej pojawia się niedokrwistość, która daje wiele objawów: zmęczenie, zaburzenia koncentracji, senność, bóle głowy, i wiele innych. Pojawiają się też objawy zależne od braku płytek we krwi. Chociaż we wczesnej fazie może być nadpłytkowość, to szybko dochodzi do zubożenia szpiku i krwi obwodowej w płytki. Pojawiają się skłonności do krwawień, siniaczenia, wybroczyny. Zmiany dotyczą też białych krwinek. Na początku może być wzrost leukocytozy, ale potem leukocytów brakuje i pojawiają się infekcje – tłumaczy prof. K. Warzocha. I dodaje: – Druga grupa objawów, też niespecyficznych, to objawy ogólne choroby: stany podgorączkowe lub gorączka, wzmożona potliwość, szczególnie w godzinach nocnych. Dołącza się postępujące chudnięcie. Może też pojawić się świąd skóry, dokuczliwy zwłaszcza po gorącej kąpieli. Dotyczą one ok. 20–30 proc. chorych. W mielofibrozie są jeszcze bardzo dokuczliwe objawy brzuszne, zależne od powiększającej się śledziony: uczucie rozpierania pod lewym łukiem żebrowym, szybkiego nasycania się pokarmami, bóle brzucha.


Jak diagnozować?

Badaniem pierwszego rzutu jest morfologia krwi. – Nie ma mielofibrozy bez zmian we krwi – wyjaśnia prof. K. Warzocha. I dodaje: – W początkowej fazie najczęściej jest leukocytoza, nawet nadpłytkowość, ale też niedokrwistość. To powoduje trudności diagnostyczne. Ale w rozwiniętej fazie jest już leukopenia, małopłytkowość, niedokrwistość. I cecha znamienna, której nie ma w innych chorobach onkohematologicznych: dochodzi do charakterystycznych zmian jakościowych w krwinkach czerwonych. Pojawiają się tzw. krwinki młode, erytroblasty, które mają kształt łez. Znalezienie takich krwinek w rozmazie jest patognomoniczne dla mielofibrozy.

Jednak, aby postawić stuprocentowe rozpoznanie, trzeba wykonać wiele badań molekularnych. – Dzisiaj nie ma dokładnego rozpoznania mielofibrozy bez zaplecza laboratoryjnego, z cytogenetyką molekularną włącznie. Ta diagnostyka jest bardzo trudna, ale niezwykle ważna, gdyż decyduje o leczeniu – wyjaśnia prof. K. Warzocha i dodaje: – Bardzo ważna w mielofibrozie jest ocena czynników rokowniczych, gdyż od nich zależy średnie przeżycie chorych. Obecnie mamy indeksy prognostyczne: tzw. wskaźnik IPSS i IPSS+ oraz molekularny. Na ich podstawie kwalifikujemy chorych do czterech grup ryzyka: niskiego, niskiego pośredniego, pośredniego i wysokiego. Podaje się, że mediana przeżycia pierwszej grupy jest nieoznaczona albo – dla starszych osób – taka jak u osób zdrowych. W grupie niskiego pośredniego wynosi około 10–11 lat, pośredniego – około 5 lat, a wysokiego – ok. 1,5 roku.


Jak leczyć?

Choć przyczyna mielofibrozy jest nieznana, to medycyna nie jest całkiem bezradna. – Całą sztuką jest, aby z różnych strategii terapeutycznych wybrać optymalną dla danego chorego, czyli zindywidualizować leczenie – wyjaśnia prof. K. Warzocha. – Przede wszystkim musimy zadać sobie pytanie, jaki jest cel leczenia u danego chorego. Inny będzie w przypadku osoby młodej, a inny u osoby w wieku podeszłym. Inny w fazie początkowej niż w zaawansowanej. Pacjentów dzielimy na dwie zasadnicze grupy: pierwsza to taka, gdzie wszelkie działania terapeutyczne podejmujemy z intencją wyleczenia, jeśli jest to możliwe. Druga, w której metody terapeutyczne będą zastosowane nie z intencją wyleczenia, lecz ukierunkowane na łagodzenie objawów, wydłużenie czasu przeżycia i poprawę jakości życia. Ta pierwsza grupa jest mniej liczna, ale też postępowanie powinno być tu radykalne. Jeśli mamy pacjenta w młodym wieku, a ponadto występują parametry cytogenetyczno-molekularne świadczące o agresywnym przebiegu klinicznym, to taki pacjent powinien być kwalifikowany krótką ścieżką do przeszczepu szpiku allogenicznego, z dużą szansą na wyleczenie – dodaje.

Decyzję o przeszczepie należy oprzeć na czynnikach prognostycznych. – W ocenie bierze się pod uwagę wiek chorego, poziom leukocytozy, hemoglobiny, obecność blastów, objawów systemowych. W ostatnich dwóch latach doszły też testy genetyczne. Tym najważniejszym jest obecność mutacji genu kalretikuliny – tu, paradoksalnie, jak jest ta mutacja, to jest lepiej, i drugiego genu – ASXL1, gdzie, jeśli jest mutacja, to jest źle. Na tej podstawie możemy z dużą precyzją powiedzieć, w której grupie przeżycia jest pacjent i dobrać metody leczenia. To powinno być wykonywane w specjalistycznych ośrodkach, bo bardzo ważna jest właściwa interpretacja wyników – tłumaczy prof. K. Warzocha.


A jeśli nie przeszczep,
to co?


Decyzja o przeszczepie musi być rozważna, gdyż wiąże się z nim wiele zagrożeń. Śmiertelność okołoprzeszczepowa wynosi ok. 5–10 proc. Występują też niepowodzenia związane z nawrotem choroby – ok. 20–30 proc. oraz takie, które nie zagrażają bezpośrednio, ale są uciążliwe, np. tzw. choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, również u ok. 20–30 proc. chorych. – Spośród zakwalifikowanych do przeszczepienia tylko u ok. 30 proc. nie ma żadnych problemów. To nie jest dużo, ale przeszczep to na razie jedyna metoda, która daje możliwość wyleczenia. Dlatego tak ważne jest dokładne przedyskutowanie opcji terapeutycznych lekarza z pacjentem – tłumaczy prof. K. Warzocha.

Zdecydowana większość chorych na mielofibrozę, bo ok. 80 proc., nie kwalifikuje się do przeszczepu. W tej grupie są też możliwe różne opcje terapeutyczne. – Tutaj, po pierwsze, czeka się z leczeniem tak długo, jak to jest możliwe. To jest ok. 50 proc. chorych, u których choroba przebiega na tyle wolno, że nie wymaga interwencji. Pozostali chorzy wymagają leczenia od samego początku, albo trochę później – wyjaśnia prof. K. Warzocha. I dodaje: – Leki stosowane w mielofibrozie łagodzą objawy lub przyhamowują postęp choroby. Mamy dwie zasadnicze grupy leków. Pierwsza to cytostatyki. Druga grupa, to leki ukierunkowane na szlaki metaboliczne powstające na skutek aberracji genetycznych – tzw. inhibitory szlaku genu JAK. Jest to nowa grupa leków, do której należy między innymi ruksolitynib.


Ruksolitynib – nadzieja dla chorych?

Ruksolitynib jest zarejestrowany w UE i USA. W Polsce pacjenci czekają na dostęp do terapii. Był on dostępny krótko w trakcie badań klinicznych, te jednak już się zakończyły. Efekty stosowania tego leku są obiecujące. Ruksolitynib łagodzi u większości pacjentów objawy ogólnoustrojowe i poprawia jakość życia. Ale nie tylko. – Jest to także lek o mniejszym toksycznym działaniu niż cytostatyki. Ponadto u zdecydowanej większości pacjentów prowadził do zmniejszenia śledziony. Ze światowych badań randomizowanych wynika, że lek ten nie tylko poprawia jakość życia, ale i je wydłuża – wyjaśnia prof. K. Warzocha. – Nie mam żadnych wątpliwości, że jeśli mamy taki lek, to powinien być on refundowany jak najszybciej. Mogłoby go otrzymywać około dwóch trzecich chorych. Minister Krzysztof Łanda, odpowiedzialny za politykę lekową, zanim jeszcze został ministrem, bardzo interesował się chorobami rzadkimi, walczył o inne możliwości oceny efektywności kosztowej leków na choroby rzadkie. Już po tym, jak został wiceministrem, deklarował rozpoczęcie prac nad zdefiniowaniem chorób rzadkich w Polsce. Taki zespół został powołany. Jestem przekonany, że dostęp do leków rzadkich zostanie przez Ministerstwo Zdrowia rozwiązany w pierwszej połowie przyszłego roku – dodaje z nadzieją prof. K. Warzocha.


A co mówią chorzy?

– Mielofibrozę rozpoznano u mnie, kiedy miałam 33 lata. W chwili rozpoznania morfologia była niezła i nadal utrzymuje się na dość wysokim poziomie. Na początku objawy były słabo wyrażone: częściej się przeziębiałam, byłam trochę zmęczona. Śledziona miała 15 cm, teraz 23 cm, i choć nie jest bardzo duża, to objawy są dokuczliwe. Nie mogę normalnie zjeść posiłku, po wypiciu szklanki wody brzuch natychmiast robi się rozdęty, muszę jeść często, ale w małych ilościach, czasem są to tylko posiłki płynne. Z tym wiąże się to, że chudnę. Odczuwam zmęczenie nawet przy niewielkim wysiłku, co przeszkadza w normalnym funkcjonowaniu. Mam stany podgorączkowe, nocne poty, które dla mnie są bardzo uciążliwe – opowiada Maria, lat 40. Historia innego pacjenta: – Początki mojej choroby to takie, że najpierw przy zdiagnozowaniu rozpoznano nadpłytkowość. Miałem wówczas chyba 50 lat. W Internecie przeczytałem: czas przeżycia 5–10 lat. To był szok. Teraz mam 70 lat i jeszcze żyję. Biorę cytostatyk, niestety miałem problemy ze skutkami ubocznymi, które udało się jednak opanować. Ale mam też objawy ogólne jak zmęczenie – opowiada pan Antoni, reprezentujący grupę pacjentów, która zwróciła się o pomoc w nagłośnieniu ich problemu.

Chcąc się więcej dowiedzieć o swojej chorobie, chorzy prowadzą dyskusje na forach internetowych, wymieniają się doświadczeniami i szukają informacji na temat leczenia. Większości chorych jest ogromnie trudno zmagać się z chorobą. – Bo chociaż chorobę mamy jedną, to pacjentów mamy bardzo różnych. Dlatego tak ważna jest indywidualizacja strategii leczenia z ustaleniem celu leczenia – podsumowuje prof. K. Warzocha.




Najpopularniejsze artykuły

Ile trwają studia medyczne w Polsce? Podpowiadamy!

Studia medyczne są marzeniem wielu młodych ludzi, ale wymagają dużego poświęcenia i wielu lat intensywnej nauki. Od etapu licencjackiego po specjalizację – każda ścieżka w medycynie ma swoje wyzwania i nagrody. W poniższym artykule omówimy dokładnie, jak długo trwają studia medyczne w Polsce, jakie są wymagania, by się na nie dostać oraz jakie możliwości kariery otwierają się po ich ukończeniu.

Ciemna strona eteru

Zabrania się sprzedaży eteru etylowego i jego mieszanin – stwierdzał artykuł 3 uchwalonej przez sejm ustawy z dnia 22 czerwca 1923 r. w przedmiocie substancji i przetworów odurzających. Nie bez kozery, gdyż, jak podawały statystyki, aż 80 proc. uczniów szkół narkotyzowało się eterem. Nauczyciele bili na alarm – używanie przez dzieci i młodzież eteru prowadzi do ich otępienia. Lekarze wołali – eteromania to zguba dla organizmu, prowadzi do degradacji umysłowej, zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia wątroby. Księża z ambon przestrzegali – eteryzowanie się nie tylko niszczy ciało, ale i duszę, prowadząc do uzależnienia.

Najlepsze systemy opieki zdrowotnej na świecie

W jednych rankingach wygrywają europejskie systemy, w innych – zwłaszcza efektywności – dalekowschodnie tygrysy azjatyckie. Większość z tych najlepszych łączy współpłacenie za usługi przez pacjenta, zazwyczaj 30% kosztów. Opisujemy liderów. Polska zajmuje bardzo odległe miejsca w rankingach.

Diagnozowanie insulinooporności to pomylenie skutku z przyczyną

Insulinooporność początkowo wykrywano u osób chorych na cukrzycę i wcześniej opisywano ją jako wymagającą stosowania ponad 200 jednostek insuliny dziennie. Jednak ze względu na rosnącą świadomość konieczności leczenia problemów związanych z otyłością i nadwagą, w ostatnich latach wzrosło zainteresowanie tą... no właśnie – chorobą?

Testy wielogenowe pozwalają uniknąć niepotrzebnej chemioterapii

– Wiemy, że nawet do 85% pacjentek z wczesnym rakiem piersi w leczeniu uzupełniającym nie wymaga chemioterapii. Ale nie da się ich wytypować na podstawie stosowanych standardowo czynników kliniczno-patomorfologicznych. Taki test wielogenowy jak Oncotype DX pozwala nam wyłonić tę grupę – mówi onkolog, prof. Renata Duchnowska.

Onkologia – organizacja, dostępność, terapie

Jak usprawnić profilaktykę raka piersi, opiekę nad chorymi i dostęp do innowacyjnych terapii? – zastanawiali się eksperci 4 września br. podczas Forum Ekonomicznego w Karpaczu.

Czy NFZ może zbankrutować?

Formalnie absolutnie nie, publiczny płatnik zbankrutować nie może. Fundusz bez wątpienia znalazł się w poważnych kłopotach. Jest jednak jedna dobra wiadomość: nareszcie mówi się o tym otwarcie.

10 000 kroków dziennie? To mit!

Odkąd pamiętam, 10 000 kroków było złotym standardem chodzenia. To jest to, do czego powinniśmy dążyć każdego dnia, aby osiągnąć (rzekomo) optymalny poziom zdrowia. Stało się to domyślnym celem większości naszych monitorów kroków i (czasami nieosiągalną) linią mety naszych dni. I chociaż wszyscy wspólnie zdecydowaliśmy, że 10 000 to idealna dzienna liczba do osiągnięcia, to skąd się ona w ogóle wzięła? Kto zdecydował, że jest to liczba, do której powinniśmy dążyć? A co ważniejsze, czy jest to mit, czy naprawdę potrzebujemy 10 000 kroków dziennie, aby osiągnąć zdrowie i dobre samopoczucie?

Leki, patenty i przymusowe licencje

W nowych przepisach przygotowanych przez Komisję Europejską zaproponowano wydłużenie monopolu lekom, które odpowiedzą na najpilniejsze potrzeby zdrowotne. Ma to zachęcić firmy farmaceutyczne do ich produkcji. Jednocześnie Komisja proponuje wprowadzenie przymusowego udzielenia licencji innej firmie na produkcję chronionego leku, jeśli posiadacz patentu nie będzie w stanie dostarczyć go w odpowiedniej ilości w sytuacjach kryzysowych.

Zdrowa tarczyca, czyli wszystko, co powinniśmy wiedzieć o goitrogenach

Z dr. n. med. Markiem Derkaczem, specjalistą chorób wewnętrznych, diabetologiem oraz endokrynologiem, wieloletnim pracownikiem Kliniki Endokrynologii, a wcześniej Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie rozmawia Antoni Król.

Kamica żółciowa – przyczyny, objawy i leczenie

Kamica żółciowa to schorzenie, które dotyka około 20% populacji. Jest to najczęstsza przyczyna hospitalizacji związanych z układem pokarmowym. Charakteryzuje się występowaniem złogów w pęcherzyku żółciowym lub drogach żółciowych. Niektórzy pacjenci nie doświadczają żadnych objawów, inni cierpią z powodu ataku kolki żółciowej i innych powikłań.

Osteotomia okołopanewkowa sposobem Ganza zamiast endoprotezy

Dysplazja biodra to najczęstsza wada wrodzona narządu ruchu. W Polsce na sto urodzonych dzieci ma ją czworo. W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym pod kierownictwem dr. Jarosława Felusia przeprowadzane są operacje, które likwidują ból i kupują pacjentom z tą wadą czas, odsuwając konieczność wymiany stawu biodrowego na endoprotezę.

Soczewki dla astygmatyków – jak działają i jak je dopasować?

Astygmatyzm to jedna z najczęstszych wad wzroku, która może znacząco wpływać na jakość widzenia. Na szczęście nowoczesne rozwiązania optyczne, takie jak soczewki toryczne, pozwalają skutecznie korygować tę wadę. Jak działają soczewki dla astygmatyków i na co zwrócić uwagę podczas ich wyboru? Oto wszystko, co warto wiedzieć na ten temat.

Zdrowie dzieci i młodzieży – czy potrzebna jest nowa strategia?

To jedno z pytań, na które starali się znaleźć odpowiedź eksperci biorący udział w II Kongresie Zdrowia Dzieci i Młodzieży, jaki odbył się 29 sierpnia w Warszawie. Odpowiedź jest, w sumie, prosta: potrzebujemy strategii z realnymi narzędziami jej wdrażania.

Dobra polisa na życie — na co zwrócić uwagę?

Ubezpieczenie na życie to zabezpieczenie finansowe w trudnych chwilach. Zapewnia wsparcie w przypadku nieszczęśliwego wypadku lub śmierci ubezpieczonego. Aby polisa dobrze spełniała swoją funkcję i gwarantowała pomoc, niezbędne jest gruntowne sprawdzenie jej warunków. Jeśli chcesz wiedzieć, na czym dokładnie powinieneś się skupić — przeczytaj ten tekst!

Jakie badania profilaktyczne są zalecane po 40. roku życia?

Po 40. roku życia wzrasta ryzyka wielu chorób przewlekłych. Badania profilaktyczne pozwalają wykryć wczesne symptomy chorób, które często rozwijają się bezobjawowo. Profilaktyka zdrowotna po 40. roku życia koncentruje się przede wszystkim na wykryciu chorób sercowo-naczyniowych, nowotworów, cukrzycy oraz innych problemów zdrowotnych związanych ze starzeniem się organizmu.




bot