Służba Zdrowia - strona główna
SZ nr 1–8/2020
z 23 stycznia 2020 r.

Stuknij na okładkę, aby przejść do spisu treści tego wydania


>>> Wyszukiwarka leków refundowanych


Pierwsze dziecko z Polski uzbierało 9 milionów na terapię genową SMA

Małgorzata Solecka

Alex Jutrzenka w Wigilię otrzymał od darczyńców prezent – jego zbiórka na portalu crowfundingowym osiągnęła 100 proc. Chłopiec jako pierwszy pacjent z Polski wyjedzie do USA, do Children’s Hospital of Philadelphia, po terapię genową, która ma zahamować postęp choroby.



Zielony pasek na portalu Siepomaga.pl cały się zazielenił. Były słowa wdzięczności, moc wzruszeń – i świadomość, że kolejnych kilkoro dzieci i ich rodziców w tej chwili ma takie samo marzenie (poza zakończoną zbiórką na Alexa na portalu otwartych jest siedem innych, sześć dla dzieci z najcięższą postacią choroby, jedna zbiórka dla chłopca ze SMA2).

Alex w USA spędzi kilka miesięcy – to standardowa procedura, lekarze będą obserwować reakcje na podany lek. W tym czasie temat leczenia SMA będzie prawdopodobnie rozgrzewał opinię publiczną. Kraje Unii Europejskiej będą próbować znaleźć odpowiedź na pytanie, czy, kiedy i na jakich zasadach terapia genowa zostanie dopuszczona do refundacji. Na wiosnę, jeśli zostaną zrealizowane obietnice, lek – kosztujący dziś

2 mln 125 tysięcy dolarów – powinien zostać dopuszczony do obrotu w Europie. To jednak nie wszystko – na początek lutego zaplanowane jest pierwsze losowanie dzieci ze SMA, które otrzymają darmową dawkę leku. Novartis w połowie grudnia ogłosił otwarcie programu globalnego dostępu do terapii genowej, w ramach którego przekaże rocznie sto dawek. Wybór pacjentów będzie losowy, z krajów, w których terapia Zolgensma nie jest dopuszczona do obrotu. Formuła loterii budzi poważne wątpliwości, wiele osób uważa, że bardziej sprawiedliwe byłoby kwalifikowanie do terapii dzieci w najcięższym stanie. Terapia polega na podaniu kopii genu SMN1. Materiał genetyczny jest dostarczany do organizmu za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny adenowirusów (AAV9). Po podaniu leku neurony u większości pacjentów przestają obumierać, a choroba się zatrzymuje. Badania kliniczne potwierdziły trwałość terapii – jednak na razie obliczaną tylko na kilka lat (bo w takim horyzoncie czasowym lek otrzymali pierwsi mali pacjenci). Z terapii genowej mogą skorzystać tylko dzieci do 2. roku życia, można ją otrzymać tylko raz. Niewykluczone, że pacjenci, którzy tak jak Alex przed poddaniem się terapii genowej otrzymywali nusinersen, jedyny w tej chwili zarejestrowany w Europie lek na SMA, będą musieli (od razu lub od pewnego momentu) kontynuować terapię lekiem, który – bezpodstawnie – wiele osób uważa za „mniej skuteczny” od terapii genowej.

O tym, że nusinersen (Spinraza) działa, a Polska od stycznia 2019 roku, gdy lek został objęty refundacją, poczyniła ogromny postęp w leczeniu pacjentów ze SMA, przekonywali w grudniu eksperci. – Terapia w erze przed nusinersenem polegała na zalecaniu chorym rehabilitacji, profilaktyki przeciwodleżynowej i wsparcia psychologicznego. Pojawienie się leku, który pozwala na przywrócenie sprawności ruchowej, a nawet wystąpienia określonych ruchów u danego chorego po raz pierwszy, można określić mianem cudu – mówiła podczas podsumowania pierwszego roku refundowania leku prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Minister zdrowia Łukasz Szumowski zapewniał, że decyzja o refundacji jednego z najdroższych leków świata była jednym z najbardziej radosnych momentów w jego urzędowaniu. – Od początku działania programu udało nam się wprowadzić do programu 500 chorych, co stanowi 60 proc. populacji pacjentów SMA – mówił minister.

Jednak konferencja była poświęcona głównie wyzwaniom. – Kluczowe dla efektów leczenia chorych jest jak najwcześniejsze postawienie rozpoznania, po to, by terapię wdrożyć jeszcze przed tym, nim pojawią się pierwsze objawy choroby – mówiła prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Badania potwierdzają, że dzieci bezobjawowe leczone nusinersenem w olbrzymiej większości rozwijają się niemal tak jak zdrowi rówieśnicy.

Eksperci i społeczność dzieci i rodziców SMA zamierzają pracować nad jak najszybszym wprowadzeniem SMA do panelu badań przesiewowych noworodków. Specjaliści podkreślają, że okno terapeutyczne, pozwalające na podanie leku przed wystąpieniem objawów, jest dużo węższe, niż sądzono jeszcze niedawno. Nie jest to kilkanaście tygodni, ale maksymalnie – cztery tygodnie życia dziecka. Czy Polska, jak twierdzą eksperci, będzie w stanie za dwa lata objąć wszystkie noworodki badaniami przesiewowymi? Podobno od strony technicznej specjaliści byliby gotowi nawet w tej chwili. Pozostają kwestie organizacyjne i finansowe – a tutaj kluczowa rola przypadnie NFZ i Ministerstwu Zdrowia.

Tymczasem w połowie stycznia dla pacjentów ze SMA nadeszła kolejna wiadomość: Roche otworzył globalny program dostępu dla risdiplamu, eksperymentalnego leku w syropie, który jest alternatywą dla pacjentów, którzy ze względów medycznych nie kwalifikują się do leczenia nusinersenem.




SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych, która do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Specjaliści wyróżniają cztery postaci choroby, z czego większość rozpoznań to SMA typu 1, najcięższa postać, ujawniająca się w wieku niemowlęcym, w 3–4 miesiącu. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA1 ma bardzo złe rokowania, bez wspomagania oddechu dzieci umierają przed 2. rokiem życia. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły samodzielnie chodzić przed atakiem choroby stanowią 15 proc. chorych (typ SMA2). Są przypadki, w których choroba ujawnia się u starszych dzieci (które nabyły już umiejętność chodzenia) – to SMA3, która przebiega łagodnie. Przypadki SMA4, czyli postaci, która ujawnia się dopiero u dorosłych, są niezwykle rzadkie. W Polsce na SMA cierpi ok. 800 osób. Każdego roku rodzi się 50–55 chorych dzieci.




Najpopularniejsze artykuły

Ciemna strona eteru

Zabrania się sprzedaży eteru etylowego i jego mieszanin – stwierdzał artykuł 3 uchwalonej przez sejm ustawy z dnia 22 czerwca 1923 r. w przedmiocie substancji i przetworów odurzających. Nie bez kozery, gdyż, jak podawały statystyki, aż 80 proc. uczniów szkół narkotyzowało się eterem. Nauczyciele bili na alarm – używanie przez dzieci i młodzież eteru prowadzi do ich otępienia. Lekarze wołali – eteromania to zguba dla organizmu, prowadzi do degradacji umysłowej, zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia wątroby. Księża z ambon przestrzegali – eteryzowanie się nie tylko niszczy ciało, ale i duszę, prowadząc do uzależnienia.

Rzeczpospolita bezzębna

Polski trzylatek statystycznie ma aż trzy zepsute zęby. Sześciolatki mają próchnicę częściej niż ich rówieśnicy w Ugandzie i Wietnamie. Na fotelu dentystycznym ani razu w swoim życiu nie usiadł co dziesiąty siedmiolatek. Statystyki dotyczące starszych napawają grozą: 92 proc. nastolatków i 99 proc. dorosłych ma próchnicę. Przeciętny Polak idzie do dentysty wtedy, gdy nie jest w stanie wytrzymać bólu i jest mu już wszystko jedno, gdzie trafi.

Astronomiczne rachunki za leczenie w USA

Co roku w USA ponad pół miliona rodzin ogłasza bankructwo z powodu horrendalnie wysokich rachunków za leczenie. Bo np. samo dostarczenie chorego do szpitala może kosztować nawet pół miliona dolarów! Prezentujemy absurdalnie wysokie rachunki, jakie dostają Amerykanie. I to mimo ustawy, która rok temu miała zlikwidować zjawisko szokująco wysokich faktur.

ZUS zwraca koszty podróży

Osoby wezwane przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych do osobistego stawiennictwa na badanie przez lekarza orzecznika, komisję lekarską, konsultanta ZUS często mają do przebycia wiele kilometrów. Przysługuje im jednak prawo do zwrotu kosztów przejazdu. ZUS zwraca osobie wezwanej na badanie do lekarza orzecznika oraz na komisję lekarską koszty przejazdu z miejsca zamieszkania do miejsca wskazanego w wezwaniu i z powrotem. Podstawę prawną stanowi tu Rozporządzenie Ministra Pracy i Polityki Społecznej z 31 grudnia 2004 r. (...)

Wołanie o profilaktykę

Z dr. n. med. Krzysztofem Walczewskim, ordynatorem oddziału psychiatrii w Szpitalu Klinicznym im. dr. Józefa Babińskiego SP ZOZ w Krakowie i autorem programu profilaktyki depresji w woj. małopolskim „Wyprzedzić smutek” rozmawia Katarzyna Cichosz.

Leki, patenty i przymusowe licencje

W nowych przepisach przygotowanych przez Komisję Europejską zaproponowano wydłużenie monopolu lekom, które odpowiedzą na najpilniejsze potrzeby zdrowotne. Ma to zachęcić firmy farmaceutyczne do ich produkcji. Jednocześnie Komisja proponuje wprowadzenie przymusowego udzielenia licencji innej firmie na produkcję chronionego leku, jeśli posiadacz patentu nie będzie w stanie dostarczyć go w odpowiedniej ilości w sytuacjach kryzysowych.

EBN, czyli pielęgniarstwo oparte na faktach

Rozmowa z dr n. o zdrowiu Dorotą Kilańską, kierowniczką Zakładu Pielęgniarstwa Społecznego i Zarządzania w Pielęgniarstwie w UM w Łodzi, dyrektorką Europejskiej Fundacji Badań Naukowych w Pielęgniarstwie (ENRF), ekspertką Komisji Europejskiej, Ministerstwa Zdrowia i WHO.

Protonoterapia. Niekończąca się opowieść

Ośrodek protonoterapii w krakowskich Bronowicach kończy w tym roku pięć lat. To ważny moment, bo o leczenie w Krakowie będzie pacjentom łatwiej. To dobra wiadomość. Zła jest taka, że ułatwienia dotyczą tych, którzy mogą za terapię zapłacić.

Reforma systemu psychiatrii zbacza z wyznaczonego kursu

Rozmowa z Markiem Balickim, byłym pełnomocnikiem ministra zdrowia ds. reformy psychiatrii dorosłych i byłym kierownikiem biura ds. pilotażu Narodowego Programu Ochrony Zdrowia Psychicznego na lata 2017–2022, ministrem zdrowia w latach 2003 oraz 2004–2005.

50 lat krakowskiej kardiochirurgii dziecięcej

Krakowska kardiochirurgia dziecięca w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie-Prokocimiu zajmuje się leczeniem wrodzonych wad serca u dzieci i młodzieży z całej Polski, a także z zagranicy. Ma na swoim koncie wiele sukcesów. W 2010 r. Klinika została uznana za najlepszą w plebiscycie ośrodków kardiochirurgii dziecięcej i otrzymała dyplom i nagrodę tygodnika „Newsweek” za zajęcie I miejsca w Polsce. W 2013 r. Klinikę Kardiochirurgii Dziecięcej w Krakowie wyróżniono pierwszą lokatą dla najlepszego ośrodka medycznego w kraju i „Złotym Skalpelem” przyznawanym przez redakcję „Pulsu Medycyny”. Powtórnie „Złoty Skalpel” przyznano jej w 2016 r. W tym roku obchodzi jubileusz 50-lecia.

Problem nie zawsze rozumiany

Z Ewą Jędrys, prezes Fundacji Pomocy Chorym Psychicznie im. Tomasza Deca w Krakowie rozmawia Katarzyna Cichosz.

Różne oblicza zakrzepicy

Choroba zakrzepowo-zatorowa, potocznie nazywana zakrzepicą to bardzo demokratyczne schorzenie. Nie omija nikogo. Z jej powodu cierpią politycy, sportowcy, aktorzy, prawnicy. Przyjmuje się, że zakrzepica jest trzecią najbardziej rozpowszechnioną chorobą układu krążenia.

Leczenie wspomagające w przewlekłym zapaleniu prostaty

Terapia przewlekłego zapalenia stercza zarówno postaci bakteryjnej, jak i niebakteryjnej to duże wyzwanie. Wynika to między innymi ze słabej penetracji antybiotyków do gruczołu krokowego, ale także z faktu utrzymywania się objawów, mimo skutecznego leczenia przeciwbakteryjnego.

Rozmawiajmy o bezpieczeństwie lekowym

Nie milkną komentarze po opublikowaniu projektu nowelizacji ustawy refundacyjnej. W różnych aspektach i różnym tonie wypowiadało się na jego temat wiele środowisk. Ostatnio głos zabrały organizacje branżowe, zrzeszające podmioty branży farmaceutycznej.

Minister bez żadnego trybu

Adam Niedzielski „jedynką” na poznańskiej liście PiS? Pod koniec 2022 roku minister zdrowia zadeklarował, że przygotowuje się do startu w jesiennych wyborach parlamentarnych. Powód? Poselski mandat i obecność w sejmie przekładają się, zdaniem Niedzielskiego, na większą skuteczność w przeprowadzaniu kluczowych decyzji. Skoro już o skuteczności mowa…

Zawał serca u osób młodych

Zawały serca przypisuje się zazwyczaj ludziom w starszym czy w średnim wieku. Niestety, prawda jest taka, że systematycznie rośnie liczba zawałów wśród ludzi młodych, co zazwyczaj ma bezpośredni związek z trybem życia, jaki prowadzą.




bot