Służba Zdrowia - strona główna
SZ nr 17–25/2019
z 21 marca 2019 r.

Stuknij na okładkę, aby przejść do spisu treści tego wydania


>>> Wyszukiwarka leków refundowanych


Nasz drugi kod

Bogumiła Kempińska-Mirosławska

Chcesz wiedzieć, kiedy umrzesz? Niekoniecznie, prawda? Ale z pewnością chciałbyś więcej wiedzieć, jak uniknąć chorób, szczególnie jeśli występują one w rodzinie w kolejnych pokoleniach.

Do niedawna uważano, że tej wiedzy należy poszukiwać w genetyce. Dziś okazuje się, że to nie wystarczy. Że jest coś „ponad genami” – czyli epigenetyka. I to ona, jak uważa wielu badaczy, w niedalekiej przyszłości pozwoli, choćby wbrew tobie, wyznaczyć przybliżoną datę zgonu, a nawet zmienić twoją przyszłość zapisaną w genach. Brzmi jak science fiction? Już nie.


Choć epigenetyka jako gałąź nauki jest dość młoda, a w XXI w. przeżywa szczególny rozkwit, to przymiotnik „epigenetyczny” był używany już wiele stuleci temu. Wówczas jednak związany był z pojęciem „epigenezy” jako koncepcji rozwoju prenatalnego, zakładającej, że zarodek formuje się z homogenicznego, czyli niezróżnicowanego materiału. Tę myśl wyraził już w IV w. przed Chrystusem, grecki filozof Arystoteles. Wiele wieków później, ok. 1650 r., naukowo próbował ją udowodnić lekarz, anatom i fizjolog – William Harvey. Ale termin „epigeneza” ukuł dopiero w XVIII w. niemiecki uczony Caspar Friedrich Wolff. Badając kurze embriony, stwierdził, że rozwój ontogenetyczny to nic innego jak proces postępującego różnicowania się początkowo bezpostaciowej masy, w którym to organizm potomny powstaje od nowa.

Koncepcja epigenezy, jako rozwoju organizmu „przez różnicowanie”, była wówczas opozycyjna w stosunku do innej teorii embriologicznej – mianowicie tzw. teorii preformacji, która dla odmiany zakładała, że w jaju (według owistów) albo w nasieniu (według animakulistów) od początku znajduje się uformowany już organizm – malutki człowieczek, tzw. homunkulus, a rozwój to tylko jego powiększanie się.


Od epigenezy do epigenetyki

Poszerzenie znaczenia pojęcia epigenezy przyniósł dziewiętnasty wiek, kiedy to uczeni nie tylko prowadzili dysputy nad rozwojem ontogenetycznym, czyli osobniczym, ale też zostały zapoczątkowane badania nad rozwojem filogenetycznym, czyli gatunków. Zaczęły wówczas konkurować ze sobą dwie koncepcje ewolucji – jedna sformułowana przez Karola Darwina, a druga przez Jeana Baptiste de Lamarcka. Według pierwszej ewolucja jest procesem zachodzącym stopniowo, przez eliminację i dobór naturalny osobników danej populacji, w ramach której geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie i to one wyznaczają cechy osobnicze. Według drugiej ewolucja dokonuje się także przez udział czynników środowiskowych, jako tych, które wpływają na organizmy, i skutki tego wpływu mogą być dziedziczone. Wówczas zdecydowanie zwyciężyła koncepcja darwinowska, ale to właśnie Lamarcka wielu uważa dziś za prekursora epigenetyki. Jednakże za autora już współczesnego pojęcia „epigenetyka” uznaje się embriologa Conrada Waddingtona z Uniwersytetu Edynburskiego.


Epigenetyka, czyli co?

W 1942 r. Waddington zdefiniował epigenetykę jako zespół różnych procesów i zależności zachodzących pomiędzy genotypem a fenotypem. W 1957 r. przedstawił on tzw. epigenetyczny krajobraz, ilustrujący różne ścieżki rozwojowe, jakie może przyjąć komórka organizmu podczas swojego różnicowania, w zależności od tego, jakie geny są włączone, a jakie wyłączone. Nieco inną koncepcję epigenetyki zaproponował rok później mikrobiolog Nanney, który wyróżnił dwa systemy kontroli komórkowej: genetyczny – oparty na strukturze DNA, i pomocniczy, w który zaangażowane były specyficzne mechanizmy wpływające na ekspresję genów. I to właśnie te mechanizmy nazwał „epigenetycznymi”, które, jak stwierdził, są procesami biochemicznymi, jakim podlega genom. I tak np. indukowana przez środowisko lub traumatyczne przeżycia metylacja DNA (przyłączenie grupy metylowej w jakimś miejscu DNA) zmienia właściwości kodowanego przez gen białka. Co więcej, taka zmiana chemiczna, jeśli dotyczy komórek rozrodczych, może zostać przekazana kolejnym pokoleniom w postaci zmian biologicznych, będących nośnikiem „pamięci” o przeszłych urazach.

Choć inni badacze też podejmowali kwestie dziedziczenia epigenetycznego, następne lata w nauce zostały jednak zdominowane przez badania w dziedzinie genetyki. Wielki powrót do koncepcji epigenetycznych nastąpił pod koniec XX w., a szczególny ich rozkwit – w XXI w.

Czym jest dziś epigenetyka? Najogólniej to nauka, która bada relacje między kodem genetycznym a środowiskiem życia – psychicznym i fizycznym, a bardziej szczegółowo – która opisuje mechanizmy i skutki biochemicznej modyfikacji ekspresji genomu bez zmiany jego struktury. Ekspresji, która – jak wiadomo – może być modyfikowana przez czynniki środowiskowe, styl życia, a nawet wychowanie czy emocje, i podlegać dziedziczeniu. Dlatego też epigenetyka często nazywana jest „drugim kodem”, czyli tym, co ponad genami, i dla niektórych stanowi ogniwo łączące w organizmie naturę i kulturę.


Doświadczenia przodków
są w nas


Według tradycyjnej teorii dziedziczenia potomstwo dostaje od rodziców „czysty” zestaw genów – bez wpływu czynników środowiskowych dotykających poprzednie pokolenia, a jedyny wpływ środowiska to ten, na które narażony jest płód poprzez matkę. A jednak nowe badania wykazują, że wpływ otoczenia może sięgać dalej, niż wydawało się to do tej pory. I tak np. złe warunki życiowe: głód, stres, traumy, dotykające rodziców, a nawet dziadków, mogą przenieść się na dziecko, mimo że ciąża przebiegała w odpowiednich dla płodu warunkach.

Badania potwierdzające koncepcję dziedziczenia doświadczeń poprzednich pokoleń przeprowadzono m.in. wśród rdzennych mieszkańców Ameryki Północnej, których przodkowie wiele wieków temu doświadczyli stresu związanego z dyskryminacją. I jak się okazuje, ich współcześni potomkowie wykazują większe obciążania zdrowotne, szczególnie te związane ze stresem, których nie da się wytłumaczyć tylko dziedziczeniem genowym.

Inne badania przeprowadzono, analizując zdrowie potomków tych mieszkańców Holandii, którzy zimą 1944 r. doświadczyli wielkiego głodu. Jak się okazało, niedobór kalorii, na jaki wówczas były narażone kobiety, które zaszły w ciążę, miał wpływ na zdrowie ich dzieci. Ale co zaskakujące, ten wpływ ujawnił się wiele lat później. Osoby te, będąc już w wieku dojrzałym, częściej zapadały na cukrzycę, choroby układu krążenia i otyłość niż ich rówieśnicy, których matki nie doświadczyły głodu. Dlaczego tak się dzieje? Przyczyną może być „epigenetyczne dostosowanie”, które zachodzi w genomie płodu w odpowiedzi na znaczące ograniczenia kaloryczne. Badacze tłumaczą to metylacją genu odpowiedzialnego za metabolizm insuliny. Co ważne, w życiu płodowym była to zmiana korzystna, która pozwoliła przetrwać ciąży przy niedoborze kalorii w pożywieniu. Jeśli jednak utrwaliła się, to w wieku dorosłym, stała się szkodliwa, wpływając na ekspresje genów insuliny, a tym samym na gospodarkę węglowodanową, a przekazana kolejnym pokoleniom mogła też wpłynąć negatywnie na ich zdrowie.

I jeszcze jeden z wielu przykładów. Gdy przeprowadzono analizę danych na temat zdrowia mieszkańców pochodzących ze szwedzkiej wioski Överkalix, okazało się, że warunki życia rodziców jeszcze przed spłodzeniem potomka mają wpływ na rozwój ich dzieci. Ale nie wszystkich. Mianowicie synowie mężczyzn, których lata wczesnomłodzieńcze przypadały na lata urodzaju, żyli przeciętnie o kilkanaście lat krócej i częściej chorowali. To, że dotyczyło to tylko potomków w linii męskiej, tłumaczy się tym, że chromosom Y, decydujący o płci męskiej, jest szczególnie podatny na znakowanie epigenetyczne. Ponadto plemniki podlegają najsilniejszym wpływom środowiskowym właśnie w okresie dojrzewania i wówczas też są najbardziej podatne na zmiany epigenetyczne. Inaczej dzieje się z komórkami jajowymi. Te programowaniu epigenetycznemu mogą podlegać tylko w okresie płodowym, gdy u dziewczynek dochodzi do wykształcenia się komórek jajowych, których liczba jest od początku określona.


Po co nam epigenetyka?

Przede wszystkim nowa dziedzina wzbudza duże nadzieje, jeśli chodzi o badania nad chorobami. Choć genetyka niewątpliwie odnosi sukcesy, to wiele schorzeń, które uważa się, że mają podłoże genetyczne, wciąż stanowi problem medyczny. I nie chodzi tu tylko o choroby rzadkie, ale przede wszystkim cywilizacyjne, jak nowotwory, cukrzyca, depresja czy choroba Alzheimera. Przypuszcza się nawet, że niektóre z nich mają właśnie podłoże epigenetyczne i obecnie prowadzi się nawet badania nad lekami działającymi, tym razem pozytywnie, na epigenom.

Jeśli chodzi o programowanie epigenetyczne jest jeszcze wiele innych, ciekawych wniosków z badań. Mianowicie jednym z czynników decydujących o tym, czy odziedziczony po przodkach gen zostanie aktywowany czy nie, może decydować… flora jelitowa. A ta w znacznej części zależy od tego, co jemy. Dziś powiedzenie „jesteś tym, co jesz” w świetle epigenetyki nabiera dodatkowego znaczenia, a nawet nakreśla międzypokoleniową odpowiedzialność – jesteś tym, co jedli twoi przodkowie, a twoje dzieci będą tym, co jesz dziś ty.

Ale negatywnie na epigenom wpływa nie tylko złe pożywienie i, co gorsza, zawarta w nim chemia, ale też stres, pośpiech, zanieczyszczenia środowiskowe, a nawet brak aktywności fizycznej. Czynniki te nie tylko zaburzają przemiany metaboliczne, ale też prowadzą do przewlekłego zapalenia, niedotlenia i zakwaszenia organizmu, wpływając na sposób odczytu kodu genetycznego, co w konsekwencji prowadzi do wzmożenia aktywności genów odpowiedzialnych np. za otyłość, choroby nowotworowe i wiele innych. Epigenetyka może więc pomóc w profilaktyce tych chorób i, co ważne, wpływając „na przyszłość” kolejnych pokoleń.

Jak bowiem pisze Nessa Carey w swojej książce The Epigenetics Revolution („Rewolucja epigenetyki”), „DNA jest jak scenariusz, ale w zależności od reżysera, aktorów i ich zamysłów nawet identyczny scenariusz może być bardzo różnie zrealizowany”.




Najpopularniejsze artykuły

Ciemna strona eteru

Zabrania się sprzedaży eteru etylowego i jego mieszanin – stwierdzał artykuł 3 uchwalonej przez sejm ustawy z dnia 22 czerwca 1923 r. w przedmiocie substancji i przetworów odurzających. Nie bez kozery, gdyż, jak podawały statystyki, aż 80 proc. uczniów szkół narkotyzowało się eterem. Nauczyciele bili na alarm – używanie przez dzieci i młodzież eteru prowadzi do ich otępienia. Lekarze wołali – eteromania to zguba dla organizmu, prowadzi do degradacji umysłowej, zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia wątroby. Księża z ambon przestrzegali – eteryzowanie się nie tylko niszczy ciało, ale i duszę, prowadząc do uzależnienia.

Rzeczpospolita bezzębna

Polski trzylatek statystycznie ma aż trzy zepsute zęby. Sześciolatki mają próchnicę częściej niż ich rówieśnicy w Ugandzie i Wietnamie. Na fotelu dentystycznym ani razu w swoim życiu nie usiadł co dziesiąty siedmiolatek. Statystyki dotyczące starszych napawają grozą: 92 proc. nastolatków i 99 proc. dorosłych ma próchnicę. Przeciętny Polak idzie do dentysty wtedy, gdy nie jest w stanie wytrzymać bólu i jest mu już wszystko jedno, gdzie trafi.

Astronomiczne rachunki za leczenie w USA

Co roku w USA ponad pół miliona rodzin ogłasza bankructwo z powodu horrendalnie wysokich rachunków za leczenie. Bo np. samo dostarczenie chorego do szpitala może kosztować nawet pół miliona dolarów! Prezentujemy absurdalnie wysokie rachunki, jakie dostają Amerykanie. I to mimo ustawy, która rok temu miała zlikwidować zjawisko szokująco wysokich faktur.

ZUS zwraca koszty podróży

Osoby wezwane przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych do osobistego stawiennictwa na badanie przez lekarza orzecznika, komisję lekarską, konsultanta ZUS często mają do przebycia wiele kilometrów. Przysługuje im jednak prawo do zwrotu kosztów przejazdu. ZUS zwraca osobie wezwanej na badanie do lekarza orzecznika oraz na komisję lekarską koszty przejazdu z miejsca zamieszkania do miejsca wskazanego w wezwaniu i z powrotem. Podstawę prawną stanowi tu Rozporządzenie Ministra Pracy i Polityki Społecznej z 31 grudnia 2004 r. (...)

Wołanie o profilaktykę

Z dr. n. med. Krzysztofem Walczewskim, ordynatorem oddziału psychiatrii w Szpitalu Klinicznym im. dr. Józefa Babińskiego SP ZOZ w Krakowie i autorem programu profilaktyki depresji w woj. małopolskim „Wyprzedzić smutek” rozmawia Katarzyna Cichosz.

Leki, patenty i przymusowe licencje

W nowych przepisach przygotowanych przez Komisję Europejską zaproponowano wydłużenie monopolu lekom, które odpowiedzą na najpilniejsze potrzeby zdrowotne. Ma to zachęcić firmy farmaceutyczne do ich produkcji. Jednocześnie Komisja proponuje wprowadzenie przymusowego udzielenia licencji innej firmie na produkcję chronionego leku, jeśli posiadacz patentu nie będzie w stanie dostarczyć go w odpowiedniej ilości w sytuacjach kryzysowych.

EBN, czyli pielęgniarstwo oparte na faktach

Rozmowa z dr n. o zdrowiu Dorotą Kilańską, kierowniczką Zakładu Pielęgniarstwa Społecznego i Zarządzania w Pielęgniarstwie w UM w Łodzi, dyrektorką Europejskiej Fundacji Badań Naukowych w Pielęgniarstwie (ENRF), ekspertką Komisji Europejskiej, Ministerstwa Zdrowia i WHO.

Protonoterapia. Niekończąca się opowieść

Ośrodek protonoterapii w krakowskich Bronowicach kończy w tym roku pięć lat. To ważny moment, bo o leczenie w Krakowie będzie pacjentom łatwiej. To dobra wiadomość. Zła jest taka, że ułatwienia dotyczą tych, którzy mogą za terapię zapłacić.

Reforma systemu psychiatrii zbacza z wyznaczonego kursu

Rozmowa z Markiem Balickim, byłym pełnomocnikiem ministra zdrowia ds. reformy psychiatrii dorosłych i byłym kierownikiem biura ds. pilotażu Narodowego Programu Ochrony Zdrowia Psychicznego na lata 2017–2022, ministrem zdrowia w latach 2003 oraz 2004–2005.

50 lat krakowskiej kardiochirurgii dziecięcej

Krakowska kardiochirurgia dziecięca w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie-Prokocimiu zajmuje się leczeniem wrodzonych wad serca u dzieci i młodzieży z całej Polski, a także z zagranicy. Ma na swoim koncie wiele sukcesów. W 2010 r. Klinika została uznana za najlepszą w plebiscycie ośrodków kardiochirurgii dziecięcej i otrzymała dyplom i nagrodę tygodnika „Newsweek” za zajęcie I miejsca w Polsce. W 2013 r. Klinikę Kardiochirurgii Dziecięcej w Krakowie wyróżniono pierwszą lokatą dla najlepszego ośrodka medycznego w kraju i „Złotym Skalpelem” przyznawanym przez redakcję „Pulsu Medycyny”. Powtórnie „Złoty Skalpel” przyznano jej w 2016 r. W tym roku obchodzi jubileusz 50-lecia.

Problem nie zawsze rozumiany

Z Ewą Jędrys, prezes Fundacji Pomocy Chorym Psychicznie im. Tomasza Deca w Krakowie rozmawia Katarzyna Cichosz.

Różne oblicza zakrzepicy

Choroba zakrzepowo-zatorowa, potocznie nazywana zakrzepicą to bardzo demokratyczne schorzenie. Nie omija nikogo. Z jej powodu cierpią politycy, sportowcy, aktorzy, prawnicy. Przyjmuje się, że zakrzepica jest trzecią najbardziej rozpowszechnioną chorobą układu krążenia.

Leczenie wspomagające w przewlekłym zapaleniu prostaty

Terapia przewlekłego zapalenia stercza zarówno postaci bakteryjnej, jak i niebakteryjnej to duże wyzwanie. Wynika to między innymi ze słabej penetracji antybiotyków do gruczołu krokowego, ale także z faktu utrzymywania się objawów, mimo skutecznego leczenia przeciwbakteryjnego.

Rozmawiajmy o bezpieczeństwie lekowym

Nie milkną komentarze po opublikowaniu projektu nowelizacji ustawy refundacyjnej. W różnych aspektach i różnym tonie wypowiadało się na jego temat wiele środowisk. Ostatnio głos zabrały organizacje branżowe, zrzeszające podmioty branży farmaceutycznej.

Minister bez żadnego trybu

Adam Niedzielski „jedynką” na poznańskiej liście PiS? Pod koniec 2022 roku minister zdrowia zadeklarował, że przygotowuje się do startu w jesiennych wyborach parlamentarnych. Powód? Poselski mandat i obecność w sejmie przekładają się, zdaniem Niedzielskiego, na większą skuteczność w przeprowadzaniu kluczowych decyzji. Skoro już o skuteczności mowa…

Zawał serca u osób młodych

Zawały serca przypisuje się zazwyczaj ludziom w starszym czy w średnim wieku. Niestety, prawda jest taka, że systematycznie rośnie liczba zawałów wśród ludzi młodych, co zazwyczaj ma bezpośredni związek z trybem życia, jaki prowadzą.




bot