Rola diagnostyki we współczesnej medycynie

Postęp medycyny zmierza w kierunku personalizacji, czyli dobrania terapii dla osób, którym przyniosą największe korzyści. A to wymaga sprawnego funkcjonowania diagnostyki molekularnej – mówił Jacek Graliński z AstraZeneca Polska podczas II Kongresu Zdrowia Publicznego.

Rozwój terapii w obszarze onkologicznym w ciągu najbliższych 30 lat będzie szedł w kierunku personalizacji. Tymczasem terapie celowane wymagają identyfikacji chorych. Genetyk, prof. Bartosz Wasąg podkreślał, że biologia molekularna staje się rutynową techniką diagnostyczną, a dynamizm jej rozwoju można porównać tylko do postępu w dziedzinach informatycznych. Rozwój genetyki i biologii molekularnej doprowadziły do powstania terapii celowanych. Zaczęło się to od przewlekłej białaczki szpikowej i sukcesu imatynibu. Aby terapia była celowana, musimy poznać mechanizm, podłoże molekularne, które jest odpowiedzialne za patogenezę nowotworów. Diagnostyka ma identyfikować pacjentów z opornością pierwotną, którzy nie będę beneficjentami terapii celowanej. Konieczne jest też wyodrębnienie pacjentów, którym terapia pomoże, a potem monitorowanie ich w trakcie leczenia, sprawdzanie czy nie pojawiają się mutacje wtórne, które mogą generować oporność wtórną.


Brak regulacji prawnych

Zdaniem prof. Wasąga, sytuacja w Polsce, jeśli chodzi o zasoby sprzętowe i ludzkie, nie jest najgorsza. Największą barierą, która stoi przed diagnostyką molekularną są ograniczenia systemowe. Zebrani podkreślali, że brakuje nam aktów prawnych. Potrzebna jest ustawa, która sprecyzuje kwestie genomu ludzkiego oraz rozporządzenia umocowujące strukturalnie w systemie ochrony zdrowia genetykę kliniczną. Inne kraje wdrożyły potrzebne przepisy i zapewniają bezpieczeństwo swoim obywatelom. – Niektóre laboratoria polskie wykonują badania genetyczne na Tajwanie, bo tam jest taniej i robi się to na dobrym poziomie. Przy braku regulacji prawnych za parę lat możemy uświadomić sobie, że ktoś wie o nas więcej niż byśmy chcieli – ostrzegał prof. Adam Fronczak, były wiceminister zdrowia.


Problem z wyceną

Jacek Graliński, dyrektor ds. kontaktów instytucjonalnych w AstraZeneca Polska podniósł problem wyceny nowych technologii, jakimi są terapie celowane. – Czy narzędzia rankingujące są optymalne wobec technologii nowych, które trudno porównać z podobnymi, bo ich nie było? Można zastanawiać się, jaki jest dla populacji efekt tych interwencji. Coraz częściej mówi się o kosztach pośrednich. Może agencja oceniająca w swoich analizach powinna brać pod uwagę nie tylko wpływ na budżet płatnika, ale i na budżet państwa. Jak jednak udokumentować, że dana technologia powinna być finansowana? Dzisiejsze metody oceny do tego nie przystają. Potrzebna jest więc dyskusja, w jaki sposób podejść do oceny takich technologii, kiedy nie ma komparatora – przekonywał.


Sposób finansowania

Dr Rafał Zyśk, ekspert rynku zdrowia przypomniał, że w pakiecie onkologicznym badania genetyczne i molekularne są ukryte w świadczeniu „pogłębiona diagnostyka” i opłacane w formie ryczałtu. – Nie wiemy, jak dokładnie zostały wycenione. Wyzwaniem dla płatnika będzie aktualizacja tych ryczałtów po wprowadzeniu nowych terapii celowanych, które w wielu krajach są już standardem leczenia – zauważył. Dodał, że trzeba będzie też stworzyć nową wycenę za tzw. ryczałt za diagnostykę w programie lekowym. – Najbliższa przyszłość pokaże, czy system stanie na wysokości zadania. Ponieważ dostępność do nowych spersonalizowanych terapii w dużej mierze będzie determinowała właściwa wycena diagnostyki molekularnej i genetycznej – podkreślił. Kolejny problem, to finansowanie diagnostyki genetycznej w świadczeniach określanych jako „odrębnie kontraktowane”. Są tam dwie stawki: 450 zł dla chorób nowotworowych i 900 zł na zespoły genetyczne. Są one zryczałtowane. Według Zyśka, dobrym rozwiązaniem byłaby dywersyfikacja i zamiast jednego produktu, stworzenie kilku, np. diagnostyka prosta, złożona, kompleksowa, z wyceną odpowiadającą faktycznym kosztom poniesionym przez świadczeniodawców. Zebrani zastanawiali się też, czy firma wprowadzając do refundacji terapię celowaną powinna występować o jednoczesne sfinansowanie badań pozwalających zidentyfikować pacjentów. – Za leki w Ministerstwie Zdrowia odpowiada inny pion niż za badania diagnostyczne. Jeśli przyświeca nam cel zwiększenia dostępności takiego leczenia, warto, by jeden urzędnik w resorcie zdrowia miał w głowie kompetencje drugiego – podkreślił dr Graliński.


Rozwiązania systemowe

– Trzeba przeanalizować, ile pieniędzy wydajemy niepotrzebnie, kiedy stosujemy lek pierwszego rzutu skuteczny w 40 procentach. Diagnostyka molekularna pozwoliłaby wyodrębnić pacjentów, na których dana terapia nie zadziała i tych, wobec których lek drugiego rzutu będzie skuteczny w 80 proc. – mówił prof. Fronczak. Zastanawiał się, ile pieniędzy z 2 mld zł przeznaczanych na chemioterapię, jest wydawanych efektywnie. Leczenie nieefektywne przedłuża czas dojścia do właściwej diagnozy i terapii, generując jednocześnie działania niepożądane oraz przedłużając czas choroby. Uczestnicy sesji podkreślali, że aby zracjonalizować wydatki, trzeba przeczyścić koszyk świadczeń zdrowotnych, który nie był praktycznie zmieniany od momentu powstania. Należy też powiązać terapie z diagnostyką molekularną, wyliczyć prawdziwy ryczałt za te badania – podkreślał.

Prof. Wasąg przypomniał, że diagnostyka molekularna, poza onkologią, dotyczy też chorób genetycznych, zespołów wad wrodzonych, chorób rzadkich i identyfikacji osób z BRC1 i BRC2 oraz z hipercholesterolemią rodzinną.