Artrogrypoza: kompleksowe podejście

Artrogrypoza to trudna choroba wieku dziecięcego. Jest nieuleczalna, jednak dzięki odpowiedniemu traktowaniu chorego dziecku można pomóc, przywracając mu mniej lub bardziej ograniczoną samodzielność. Wymaga wielospecjalistycznego podejścia – równie ważne jest leczenie operacyjne, rehabilitacja, jak i zaopatrzenie ortopedyczne.


Fot. Thinkstock

W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie istnieje jedyny w kraju akredytowany ośrodek zajmujący się kompleksowym leczeniem artrogrypozy – Centrum Leczenia Artrogrypozy (CLA). Dysponuje kadrą specjalistów – lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów i ortotyków, którzy mają bogatą wiedzę na temat postępowania operacyjnego i opieki pooperacyjnej. Co niezwykle ważne – w skład CLA wchodzi także zakład ortopedyczny, który zajmuje się wykonywaniem ortez oraz indywidualnych protez dla pacjentów.

Co to jest artrogrypoza?

Artrogrypoza nie jest jakąś pojedynczą chorobą. Jest to zespół objawów klinicznych, które mogą występować w wielu różnych schorzeniach. Te, określane mianem artrogrypozy, mają pewne wspólne cechy: dziecko rodzi się z różnymi przykurczami stawów, obejmującymi dwa, czasem trzy stawy, a w postaciach ciężkich – kończyny dolne, górne, kręgosłup i inne stawy. Choroba jest nieodwracalna, ale niepostępująca.

Przykurcze, z którymi dziecko przychodzi na świat powstają już w życiu płodowym. Z nieznanych przyczyn, w którymś momencie rozwoju, dziecko przestaje się ruszać. Wystarczy, że w tej fazie akinezji płodowej pozostanie przez 3 tygodnie, żeby rozwinąć niekorzystne zmiany w układzie kostnym. Im wcześniej nastąpi faza akinezji, tym nasilenie zmian będzie większe.

Z różnego typu przykurczami rodzi się jeden na 200, może 300 noworodków. Ale te, które naprawdę są artrogrypozą występują u jednego na 10 tys. noworodków. Dzieci rodzą się z ograniczoną ruchomością stawów.

Dziecko z artrogrypozą najczęściej neurologicznie i intelektualnie rozwija się prawidłowo, a nawet ma wyższą od przeciętnej inteligencję. Ta inteligencja mu pomaga – w zaskakujący sposób chore dzieci potrafią sobie radzić i wykorzystać to, co dostały od natury. Ale to nie zmienia faktu, że wymagają pomocy osób trzecich. Przy klasycznej formie artrogrypozy bez tego nie osiągną satysfakcjonującej samodzielności.

– Pacjent nie jest w stanie sam „rozćwiczyć” stawów, bo tym chorobom towarzyszą zaburzenia mięśniowe. Żeby mógł funkcjonować, trzeba mu maksymalnie pomóc wykorzystać wszystkie jego możliwości, a to znaczy, przywrócić ruchomość bierną, czyli pokonać przykurcze, jak i czynną – wspomóc mięśnie – tłumaczy dr n. med. Bartłomiej Kowalczyk, kierownik Zespołu ds. Leczenia Artrogrypozy, pomysłodawca i animator utworzenia takiego oddziału.

Najważniejsze, że mimo iż jest to choroba nieodwracalna, tym pacjentom można pomóc. Oni nie są skazani wyłącznie na leżenie! Dlatego trzeba jak najszybciej rozpocząć wszelkie niezbędne działania.

– Dysponujemy możliwościami tzw. wczesnej interwencji rehabilitacyjnej u noworodków i niemowląt, fizjoterapią przed- i pooperacyjną w trybie oddziałowym i ambulatoryjnym. Niestety, ciągle jeszcze wiele chorych dzieci trafia do nas późno, bo ich rodzice usłyszeli w szpitalu po porodzie, że nie ma możliwości pomocy i trzeba się pogodzić z kalectwem dziecka. Tymczasem najlepsze efekty leczenia uzyskujemy, gdy zaczynamy działania już u noworodka – tłumaczy dr Kowalczyk.

Leczenie

Zasadą leczenia tych dzieci jest leczenie zespołowe. Zespół obejmuje ortopedę dziecięcego, rehabilitanta, fizjoterapeutę, który zna naturę choroby i wie, jak ją leczyć, ortoptyka, który na kolejnych etapach dopasowuje ortezy dla konkretnego pacjenta.

W kwestii czynnej ruchomości nie da się zrobić wiele. Można jednak zapobiegać wtórnym zmianom – przykurczom stawów, co robi się metodą zachowawczą (rehabilitacja) lub/i metodą operacyjną. Niemniej ważne jest zaopatrzenie ortopedyczne w aparaty, które ułatwiają poruszanie się. Dla każdego dziecka ważna jest faza pionizacji nawet jeśli wiadomo, że nie będzie chodzić. Jest to potrzebne dla właściwego rozwoju.

W szpitalu operacyjnie korygowane są deformacje, które dziecku przeszkadzają. Takie jak np. ustawione w zgięciu stawy biodrowe i kolanowe, stopy końsko-szpotawe, typowe dla zaawansowanej artrogrypozy.

– Zabiegi dopasowujemy do pacjenta i jego deformacji. À la carte: to robimy, co jest akurat potrzebne, bo w tej chorobie nie ma jednego schematu postępowania, który obowiązywałby wobec wszystkich chorych – tłumaczy dr Krawczyk.

Na ogół jednak, jeśli chodzi o leczenie operacyjne, z wadami stóp lekarze starają się uporać w wieku wczesnoniemowlęcym, zwichnięte biodra i przykurcze skorygować do ukończenia przez dziecko pierwszego roku życia. Przykurcze kolan operuje się wtedy, gdy zaczynają dziecku przeszkadzać – zwykle około 3.–4. roku życia.

W przypadku kończyny górnej najważniejsze jest dobranie korekcji indywidualnie dla każdego pacjenta.

– Trzymamy się zasady, że jedna ręka do karmienia, druga do toalety. Jeśli obie ręce uzyskają takie funkcje, dziecko zapewni sobie samoobsługę. Daje mu to też możliwość korzystania z telefonów, tabletów i laptopów – wyjaśnia lekarz.

Choroby nie da się wyleczyć, ale leczyć trzeba. Celem leczenia jest maksymalne usamodzielnienie dziecka.

Artrogrypoza nie ma bowiem wpływu na długość życia. Dziecko rośnie, trzeba mu zatem dać maksymalnie dużo możliwości samoobsługi w przyszłości. Niektóre dzieci nauczą się chodzić bez jakiejkolwiek pomocy, inne samodzielnie, ale korzystając ze sprzętów ortopedycznych. Czasem samodzielność to poruszanie się na wózku, ale z wyuczoną umiejętnością samodzielnego wejścia, siedzenia i zejścia z niego na krzesło czy łóżko.

Zaopatrzenie ortopedyczne

W leczeniu tej choroby bardzo ważny jest etap dobierania ortez do zniekształconych kończyn. To one pomagają w pionizacji, a potem w poruszaniu się dzieci i zapobiegają nawracaniu przykurczy stawów. Nie ma jednego uniwersalnego aparatu dla wszystkich chorych dzieci. Ortezy dopasowuje się do pacjenta i jego deformacji.

– Wykonujemy wysokiej klasy ortezy, indywidualnie na miarę dla każdego chorego. Pobieranie miary odbywa się na bloku operacyjnym, po zabiegach korekcyjnych lub w czasie wizyt ambulatoryjnych, według wskazań i pod nadzorem zespołu – mówi dr Kowalczyk.

W pracy z dziećmi, aby uzyskać efekt compliance, który jest kluczem do powodzenia w leczeniu, nie wystarczy zapewnić funkcjonalność proponowanej ortezy czy protezy. Musi ona przed wszystkim zostać zaakceptowana przez dziecko. W innym wypadku po prostu nie będzie z niej korzystało. Zatem, pamiętając o tym, że podstawowym parametrem jest wysoka jakość i funkcjonalność sprzętu ortotycznego, oraz spełnienie oczekiwań terapeutycznych, musi on być także atrakcyjny wizualnie.

Warto pamiętać, że protezy i ortezy przeznaczone są dla dzieci, które zmieniają się pod wpływem rehabilitacji i rosną. To oznacza, że parametry sprzętu ortotycznego często ulegają zmianie.

Leczenie, łącznie z niezbędnymi ortezami, jest w Centrum Leczenia Artrogrypozy USD w Krakowie w pełni refundowane przez NFZ. Już samo kompleksowe leczenie i rehabilitacja w jednym miejscu jest dla rodziców dzieci, które nie mogą się samodzielnie poruszać, niezwykle istotne i ważne. Pracownia ortopedyczna na miejscu jest wisienką na torcie. Oznacza nie tylko dostęp do znakomitej jakości protez i ortez, bezpłatne doradztwo firmy, ale przede wszystkim spokój i możliwość skoncentrowania się na zdrowiu dziecka. Nie trzeba szukać, nie trzeba starać się o pieniądze na wyjazd do Niemiec, jak było wcześniej. Choć i dzisiaj rodzice chorych dzieci niekiedy nadal szukają pomocy za granicą – z niewiedzy, albo przekonania, że na Zachodzie wszystko jest lepsze. Nie wszystko.