Pod patronatem „Służby Zdrowia”

O większe szanse dla chorych na mukowiscydozę w Polsce

Tomasz Kobosz

Mukowiscydoza to najczęściej występująca wśród rasy białej nieuleczalna choroba genetyczna. W Polsce liczba chorych szacowana jest na ok. 1500 osób.

Mukowiscydozę powoduje mutacja genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Znanych jest wiele rodzajów mutacji w obrębie genu CFTR, wywołujących postaci choroby o różnym stopniu nasilenia. Zaburzenie genetyczne prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, stąd też objawia się m.in. zaburzeniem funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego, niepłodnością oraz występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie. Osoba chora na mukowiscydozę, w zależności od występujących objawów choroby, wymaga codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji.

Mukowiscydoza, choroba wielonarządowa, powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie chorego i komplikuje się wraz z wiekiem (mogą dojść m.in. cukrzyca, schorzenia wątroby, nasilają się zmiany w układzie oddechowym), dlatego wymaga wszechstronnego leczenia. W wielu krajach powszechną metodą leczenia ciężkiej niewydolności oddechowej, powstającej na skutek mukowiscydozy, są przeszczepy płuc. Wydłużają one życie chorych nawet do 7 lat. Następuje wówczas przywrócenie pełnej sprawności fizycznej osób, które dotąd np. nie mogły żyć bez koncentratora tlenu.

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę przekracza 50 lat. W Polsce jest o ponad połowę niższa. Różnica ta wynika przede wszystkim ze zbyt późnego rozpoznawania choroby, ale także z ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej, m.in. antybiotykoterapii, fizjoterapii, rehabilitacji, wsparcia psychologicznego. W polskich szpitalach chorzy na mukowiscydozę nie są także wzajemnie od siebie izolowani, co naraża ich na zakażenia nasilające stan zapalny w płucach. Co więcej, nie mają oni również możliwości poddania się standardowo stosowanemu w innych krajach zabiegowi transplantacji płuc, który dla chorych w najcięższym stanie jest jedyną szansą na przedłużenie życia.

– Kiedy 11 lat temu zrodził się pomysł zorganizowania kampanii społecznej na temat mukowiscydozy, naszym celem było przybliżenie społeczeństwu wiedzy na temat tej choroby. Cieszy mnie, że dzięki tej inicjatywie, jak potwierdzają sondaże opinii publicznej przygotowane przez Millward Brown SMG/KRC, o mukowiscydozie usłyszało już 15 milionów Polaków – mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która przy wsparciu firmy Roche Polska zorganizowała na przełomie lutego i marca X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. W tym roku odbył się on pod hasłem „Od 10 lat razem w walce z mukowiscydozą”.

Jednym z najważniejszych osiągnięć Tygodnia Mukowiscydozy było postulowane od wielu lat wprowadzenie ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy. Od lipca 2009 r. wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte programem. Co więcej, rodzice dziecka, u którego wykryto mukowiscydozę w badaniu przesiewowym, mają możliwość skorzystania z badań genetycznych, zanim zdecydują się na kolejne potomstwo.

Kolejnym wyzwaniem, jakie stoi przed organizatorami kampanii, jest dotarcie do osób, które nie zostały prawidłowo zdiagnozowane w kierunku mukowiscydozy i leczone są na różnego rodzaju alergie, choroby płuc, nietolerancję pokarmową czy astmę. Szacuje się, że takich osób może być w Polsce nawet drugie tyle, co tych właściwie zdiagnozowanych.

Fundacja MATIO zabiega również o stworzenie w Polsce, zgodnie z zaleceniami Komisji Europejskiej, Narodowego Programu Opieki nad Chorymi na Choroby Rzadkie, do których zaliczana jest mukowiscydoza. Ułatwiłby on osobom chorym dostęp do leczenia, zapewniając tym samym tak ważne poczucie bezpieczeństwa.